TY  - JOUR
T1  - Генетические предикторы развития злокачественных новообразований (обзор литературы)
JF  - Креативная хирургия и онкология
DO  - 10.24060/2076-3093-2021-11-2-157-165
AU  - А. В. Пушкарев, 
AU  - М. Г. Галеев, 
AU  - В. А. Пушкарев, 
AU  - А. В. Султанбаев, 
AU  - А. В. Пушкарев, 
AU  - М. Г. Галеев, 
AU  - В. А. Пушкарев, 
AU  - А. В. Султанбаев, 
Y1  - 2022-02-16
UR  - https://repo.bashgmu.ru/publication/2146
N2  - В статье представлен обзор литературы за последние годы, где рак расценивают как генетическое заболевание, способное манифестировать как спорадическими случаями, так и быть наследственным, сопровождающимся различными мутациями в геноме или перестройками на уровне ДНК. Данные изменения могут проявляться в точковых мутациях, хромосомных аберрациях, гиперметилировании, что приводит к дефектам репарации ДНК. Дефекты генов-супрессоров опухолевого роста (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PTCH1 и др.) являются причиной наследственной предрасположенности развития рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ), обусловленной нарушениями стабильности генома. Выявление соматических мутаций имеет большое значение в изучении механизма канцерогенеза и поиска выбора правильного лечения. Из-за гетерогенности рака идентификация мутаций из опухоли является сложной задачей. Выбор тактики лечения и ее эффективность при РМЖ и РЯ зависят от наличия в опухолевых клетках дефицита гомологичной рекомбинации, обусловленной чаще всего дефектом генов BRCA1/2. CHEK2-ассоциированные новообразования составляют большую долю наследственного РМЖ, механизмы формирования их связаны с дефектами системы репарации ДНК. Избыточная экспрессия белка PTCH 1 является мишенью для опухолей молочной железы, легкого, яичников, толстой кишки и др.Таким образом, генетические исследования коренным образом изменили представления об этиологии и патогенезе злокачественных опухолей у человека. Распознавание молекулярного фенотипа онкозаболеваний служит важнейшим прогностическим фактором болезни и дает возможность персонифицировать лечение больных.