17 А. В. Пушкарев М. Г. Галеев В. А. Пушкарев А. В. Султанбаев А. В. Пушкарев М. Г. Галеев В. А. Пушкарев А. В. Султанбаев злокачественные новообразования гены новообразований мутации зародышевой линии гены BRCA1 гены BRCA2 контрольных точек киназа 2 Patched-1 рецепторы канцерогенез 2022 2022-02-16 10.24060/2076-3093-2021-11-2-157-165 Креативная хирургия и онкология 11 2 В статье представлен обзор литературы за последние годы, где рак расценивают как генетическое заболевание, способное манифестировать как спорадическими случаями, так и быть наследственным, сопровождающимся различными мутациями в геноме или перестройками на уровне ДНК. Данные изменения могут проявляться в точковых мутациях, хромосомных аберрациях, гиперметилировании, что приводит к дефектам репарации ДНК. Дефекты генов-супрессоров опухолевого роста (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PTCH1 и др.) являются причиной наследственной предрасположенности развития рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ), обусловленной нарушениями стабильности генома. Выявление соматических мутаций имеет большое значение в изучении механизма канцерогенеза и поиска выбора правильного лечения. Из-за гетерогенности рака идентификация мутаций из опухоли является сложной задачей. Выбор тактики лечения и ее эффективность при РМЖ и РЯ зависят от наличия в опухолевых клетках дефицита гомологичной рекомбинации, обусловленной чаще всего дефектом генов BRCA1/2. CHEK2-ассоциированные новообразования составляют большую долю наследственного РМЖ, механизмы формирования их связаны с дефектами системы репарации ДНК. Избыточная экспрессия белка PTCH 1 является мишенью для опухолей молочной железы, легкого, яичников, толстой кишки и др.Таким образом, генетические исследования коренным образом изменили представления об этиологии и патогенезе злокачественных опухолей у человека. Распознавание молекулярного фенотипа онкозаболеваний служит важнейшим прогностическим фактором болезни и дает возможность персонифицировать лечение больных. https://repo.bashgmu.ru/publication/2146 https://repo.bashgmu.ru/files/2321