RT - Article
SR - Electronic
T1 - Колоректальный рак с мутацией в гене BRAF  в Российской Федерации: эпидемиология  и клинические особенности. Результаты  многоцентрового исследования
SP - 2021-12-08
DO - 10.21518/2079-701X-2021-4S-52-63
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - Федянин, М.Ю., 
A1 - Эльснукаева, Х.Х.-М., 
A1 - Демидова, И.А., 
A1 - Строяковский, Д.Л., 
A1 - Шелыгин, Ю.А., 
A1 - Цуканов, А.С., 
A1 - Панина, М.В., 
A1 - Шубин, В.П., 
A1 - Моисеенко, Ф.В., 
A1 - Карпенко, Е.Ю., 
A1 - Болотина, Л.В., 
A1 - Кудрявцева, А.В., 
A1 - Филипенко, М.Л., 
A1 - Оскорбин, И.П., 
A1 - Владимирова, Л.Ю., 
A1 - Тимошкина, Н.Н., 
A1 - Кит, О.И., 
A1 - Строганова, А.М., 
A1 - Дранко, С.Л., 
A1 - Сендерович, А.И., 
A1 - Трякин, А.А., 
A1 - Тюляндин, С.А., 
YR - 2021
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/2065
AB - Введение. По данным литературы, наличие мутации в гене BRAF при метастатическом раке толстой кишки определяет небла гоприятный прогноз течения болезни, частота встречаемости данной альтерации варьирует от 2 до 14%. Целью настоящего 
исследования было определение частоты встречаемости мутации в гене BRAF и определение прогноза течения болезни в 
популяции больных раком толстой кишки в РФ.
Материалы и методы. Проведен анализ результатов работы молекулярно-генетических лабораторий 7 клиник РФ. Отбирались все 
случаи заключений до 2018 г. включительно с наличием мутаций в гене BRAF у больных раком толстой кишки за все время работы 
лабораторий. По результатам генетического анализа проводился поиск клинических данных пациентов. В качестве основных мето дов в большинстве лабораторий с целью выявления мутации в гене BRAF применялась ПЦР с высокоразрешающим плавлением и 
прямое секвенирование по Сэнгеру. С целью выявления специфических характеристик пациентов с мутацией в гене BRAF из общей 
базы больных отделения химиотерапии №2 НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина было отобрано 103 пациента с мутацией в генах 
RAS и 58 пациентов с диким типом генов RAS и BRAF, которые проходили лечение в аналогичные периоды времени. В качестве 
основных критериев эффективности первой линии рассматривались выживаемость без прогрессирования (ВБП) и общая выжива емость (ОВ). Статистический анализ проводился с помощью программ статистического пакета SPSS (IBM® SPPS® Statistics v. 20).
Результаты и обсуждение. Из 8 648 заключений лабораторий мутация в гене BRAF описана у 437 (5,17%) больных раком 
толстой кишки. Клинические данные собраны у 131 пациента (30%). После восходящего отдела ободочной кишки второй по 
локализации частью толстой кишки при мутации в гене BRAF была прямая кишка. В первой линии терапии объективный 
эффект достигнут у 31% пациентов, медиана ВБП составила 6 мес. Не обнаружено различий в ВБП и ОВ между режимами 
FOLFOXIRI и двойными комбинациями (XELOX/FOLFOX или XELIRI/FOLFIRI) при mBRAF (ОР 0,9, 95% ДИ 0,49—1,52, р = 0,6 и 
ОР 1,5, 95% ДИ 0,61–4,1, р = 0,35 соответственно). 
Выводы. В отличие от западных стран частота выявления мутации в гене BRAF в РФ ниже, второй по частоте локализацией 
первичной опухоли была прямая кишка. Нами не обнаружено различий в выживаемости между режимами FOLFOXIRI и двой ными комбинациям