PT - JOURNAL ARTICLE AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - , AU - Федянин, М.Ю., AU - Эльснукаева, Х.Х.-М., AU - Демидова, И.А., AU - Строяковский, Д.Л., AU - Шелыгин, Ю.А., AU - Цуканов, А.С., AU - Панина, М.В., AU - Шубин, В.П., AU - Моисеенко, Ф.В., AU - Карпенко, Е.Ю., AU - Болотина, Л.В., AU - Кудрявцева, А.В., AU - Филипенко, М.Л., AU - Оскорбин, И.П., AU - Владимирова, Л.Ю., AU - Тимошкина, Н.Н., AU - Кит, О.И., AU - Строганова, А.М., AU - Дранко, С.Л., AU - Сендерович, А.И., AU - Трякин, А.А., AU - Тюляндин, С.А., TI - Колоректальный рак с мутацией в гене BRAF в Российской Федерации: эпидемиология и клинические особенности. Результаты многоцентрового исследования DP - 2021-12-08 4100 - 10.21518/2079-701X-2021-4S-52-63 SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/2065 AB - Введение. По данным литературы, наличие мутации в гене BRAF при метастатическом раке толстой кишки определяет небла гоприятный прогноз течения болезни, частота встречаемости данной альтерации варьирует от 2 до 14%. Целью настоящего исследования было определение частоты встречаемости мутации в гене BRAF и определение прогноза течения болезни в популяции больных раком толстой кишки в РФ. Материалы и методы. Проведен анализ результатов работы молекулярно-генетических лабораторий 7 клиник РФ. Отбирались все случаи заключений до 2018 г. включительно с наличием мутаций в гене BRAF у больных раком толстой кишки за все время работы лабораторий. По результатам генетического анализа проводился поиск клинических данных пациентов. В качестве основных мето дов в большинстве лабораторий с целью выявления мутации в гене BRAF применялась ПЦР с высокоразрешающим плавлением и прямое секвенирование по Сэнгеру. С целью выявления специфических характеристик пациентов с мутацией в гене BRAF из общей базы больных отделения химиотерапии №2 НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина было отобрано 103 пациента с мутацией в генах RAS и 58 пациентов с диким типом генов RAS и BRAF, которые проходили лечение в аналогичные периоды времени. В качестве основных критериев эффективности первой линии рассматривались выживаемость без прогрессирования (ВБП) и общая выжива емость (ОВ). Статистический анализ проводился с помощью программ статистического пакета SPSS (IBM® SPPS® Statistics v. 20). Результаты и обсуждение. Из 8 648 заключений лабораторий мутация в гене BRAF описана у 437 (5,17%) больных раком толстой кишки. Клинические данные собраны у 131 пациента (30%). После восходящего отдела ободочной кишки второй по локализации частью толстой кишки при мутации в гене BRAF была прямая кишка. В первой линии терапии объективный эффект достигнут у 31% пациентов, медиана ВБП составила 6 мес. Не обнаружено различий в ВБП и ОВ между режимами FOLFOXIRI и двойными комбинациями (XELOX/FOLFOX или XELIRI/FOLFIRI) при mBRAF (ОР 0,9, 95% ДИ 0,49—1,52, р = 0,6 и ОР 1,5, 95% ДИ 0,61–4,1, р = 0,35 соответственно). Выводы. В отличие от западных стран частота выявления мутации в гене BRAF в РФ ниже, второй по частоте локализацией первичной опухоли была прямая кишка. Нами не обнаружено различий в выживаемости между режимами FOLFOXIRI и двой ными комбинациям