17 Федянин, М.Ю. Эльснукаева, Х.Х.-М. Демидова, И.А. Строяковский, Д.Л. Шелыгин, Ю.А. Цуканов, А.С. Панина, М.В. Шубин, В.П. Моисеенко, Ф.В. Карпенко, Е.Ю. Болотина, Л.В. Кудрявцева, А.В. Филипенко, М.Л. Оскорбин, И.П. Владимирова, Л.Ю. Тимошкина, Н.Н. Кит, О.И. Строганова, А.М. Дранко, С.Л. Сендерович, А.И. Трякин, А.А. Тюляндин, С.А. 2021 2021-12-08 10.21518/2079-701X-2021-4S-52-63 Введение. По данным литературы, наличие мутации в гене BRAF при метастатическом раке толстой кишки определяет небла гоприятный прогноз течения болезни, частота встречаемости данной альтерации варьирует от 2 до 14%. Целью настоящего исследования было определение частоты встречаемости мутации в гене BRAF и определение прогноза течения болезни в популяции больных раком толстой кишки в РФ. Материалы и методы. Проведен анализ результатов работы молекулярно-генетических лабораторий 7 клиник РФ. Отбирались все случаи заключений до 2018 г. включительно с наличием мутаций в гене BRAF у больных раком толстой кишки за все время работы лабораторий. По результатам генетического анализа проводился поиск клинических данных пациентов. В качестве основных мето дов в большинстве лабораторий с целью выявления мутации в гене BRAF применялась ПЦР с высокоразрешающим плавлением и прямое секвенирование по Сэнгеру. С целью выявления специфических характеристик пациентов с мутацией в гене BRAF из общей базы больных отделения химиотерапии №2 НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина было отобрано 103 пациента с мутацией в генах RAS и 58 пациентов с диким типом генов RAS и BRAF, которые проходили лечение в аналогичные периоды времени. В качестве основных критериев эффективности первой линии рассматривались выживаемость без прогрессирования (ВБП) и общая выжива емость (ОВ). Статистический анализ проводился с помощью программ статистического пакета SPSS (IBM® SPPS® Statistics v. 20). Результаты и обсуждение. Из 8 648 заключений лабораторий мутация в гене BRAF описана у 437 (5,17%) больных раком толстой кишки. Клинические данные собраны у 131 пациента (30%). После восходящего отдела ободочной кишки второй по локализации частью толстой кишки при мутации в гене BRAF была прямая кишка. В первой линии терапии объективный эффект достигнут у 31% пациентов, медиана ВБП составила 6 мес. Не обнаружено различий в ВБП и ОВ между режимами FOLFOXIRI и двойными комбинациями (XELOX/FOLFOX или XELIRI/FOLFIRI) при mBRAF (ОР 0,9, 95% ДИ 0,49—1,52, р = 0,6 и ОР 1,5, 95% ДИ 0,61–4,1, р = 0,35 соответственно). Выводы. В отличие от западных стран частота выявления мутации в гене BRAF в РФ ниже, второй по частоте локализацией первичной опухоли была прямая кишка. Нами не обнаружено различий в выживаемости между режимами FOLFOXIRI и двой ными комбинациям https://repo.bashgmu.ru/publication/2065 https://repo.bashgmu.ru/files/2237