@article{2021-12-08,
author = {, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,  Федянин, М.Ю.,  Эльснукаева, Х.Х.-М.,  Демидова, И.А.,  Строяковский, Д.Л.,  Шелыгин, Ю.А.,  Цуканов, А.С.,  Панина, М.В.,  Шубин, В.П.,  Моисеенко, Ф.В.,  Карпенко, Е.Ю.,  Болотина, Л.В.,  Кудрявцева, А.В.,  Филипенко, М.Л.,  Оскорбин, И.П.,  Владимирова, Л.Ю.,  Тимошкина, Н.Н.,  Кит, О.И.,  Строганова, А.М.,  Дранко, С.Л.,  Сендерович, А.И.,  Трякин, А.А.,  Тюляндин, С.А.},
title = {Колоректальный рак с мутацией в гене BRAF  в Российской Федерации: эпидемиология  и клинические особенности. Результаты  многоцентрового исследования},
year = {2021},
doi = {10.21518/2079-701X-2021-4S-52-63},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Введение. По данным литературы, наличие мутации в гене BRAF при метастатическом раке толстой кишки определяет небла гоприятный прогноз течения болезни, частота встречаемости данной альтерации варьирует от 2 до 14%. Целью настоящего 
исследования было определение частоты встречаемости мутации в гене BRAF и определение прогноза течения болезни в 
популяции больных раком толстой кишки в РФ.
Материалы и методы. Проведен анализ результатов работы молекулярно-генетических лабораторий 7 клиник РФ. Отбирались все 
случаи заключений до 2018 г. включительно с наличием мутаций в гене BRAF у больных раком толстой кишки за все время работы 
лабораторий. По результатам генетического анализа проводился поиск клинических данных пациентов. В качестве основных мето дов в большинстве лабораторий с целью выявления мутации в гене BRAF применялась ПЦР с высокоразрешающим плавлением и 
прямое секвенирование по Сэнгеру. С целью выявления специфических характеристик пациентов с мутацией в гене BRAF из общей 
базы больных отделения химиотерапии №2 НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина было отобрано 103 пациента с мутацией в генах 
RAS и 58 пациентов с диким типом генов RAS и BRAF, которые проходили лечение в аналогичные периоды времени. В качестве 
основных критериев эффективности первой линии рассматривались выживаемость без прогрессирования (ВБП) и общая выжива емость (ОВ). Статистический анализ проводился с помощью программ статистического пакета SPSS (IBM® SPPS® Statistics v. 20).
Результаты и обсуждение. Из 8 648 заключений лабораторий мутация в гене BRAF описана у 437 (5,17%) больных раком 
толстой кишки. Клинические данные собраны у 131 пациента (30%). После восходящего отдела ободочной кишки второй по 
локализации частью толстой кишки при мутации в гене BRAF была прямая кишка. В первой линии терапии объективный 
эффект достигнут у 31% пациентов, медиана ВБП составила 6 мес. Не обнаружено различий в ВБП и ОВ между режимами 
FOLFOXIRI и двойными комбинациями (XELOX/FOLFOX или XELIRI/FOLFIRI) при mBRAF (ОР 0,9, 95% ДИ 0,49—1,52, р = 0,6 и 
ОР 1,5, 95% ДИ 0,61–4,1, р = 0,35 соответственно). 
Выводы. В отличие от западных стран частота выявления мутации в гене BRAF в РФ ниже, второй по частоте локализацией 
первичной опухоли была прямая кишка. Нами не обнаружено различий в выживаемости между режимами FOLFOXIRI и двой ными комбинациям},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/2065},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/2237},
}