17 МИННИАХМЕТОВ, И.Р. КАГИРОВА, Э.М. МАШКОВ, О.И. ХУСАИНОВА, Р.И. 2022 2022-09-30 10.37469/0507-3758-2022-68-1-48-54 Цель исследования - изучение спектра и частоты патогенных изменений в генах BRCA1/2 у женщин с раком молочной железы (рМЖ) и яичников (рЯ), проживающих в республике Башкортостан. Материалы и методы. В качестве материала использованы препараты опухолевой ткани 70 женщин с тройным негативным раком молочной железы (ТнрМЖ) и 50 женщин с серозным типом злокачественных новообразований яичника в республике Башкортостан с применением технологии секвенирования нового поколения (NGS). результаты. идентифицировано 27 патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1/2 (15 в гене BRCA1 и 12 - в гене BRCA2) у 38,0% женщин с рЯ и 40% пациентов с ТнрМЖ. Мутации c.181T>G (rs886040898) и c.5266dupC (rs80357906) в гене BRCA1 встречались у женщин как с ТнрМЖ, так и рЯ, остальные патогенные изменения не пересекались. В гене BRCA1 выявлено 7 патогенных и 1 вероятно патогенный вариант у женщин с ТнрМЖ, наиболее частой оказалась мутация c.5266dupC, которая встречалась у 17,14% женщин. Вторая по частоте мутация c.181T>G- выявлена у 4,29% женщин с ТнрМЖ, третья (c.3700_3704del) - у 2,86%. Мутации c.1918C>T, c.3779T>G, c.5453A>G, c.68_69delAG обнаружены в единичных случаях. Патогенный вариант c.5266dupC в гене BRCA1 также оказался самым частым у пациенток с рЯ (10%). Мутация c.4035delA встретилась у двух пациенток, остальные 7 мутаций обнаружены в единичных случаях. В гене BRCA2 было идентифицировано 5 патогенных изменений и 2 вероятно патогенных вариантов у пациенток с ТнрМЖ, а также 4 патогенных и 2 вероятно патогенных вариантов у женщин с рЯ, каждая мутация выявлена только у одной женщины и является уникальным вариантом, не встречающимся у других пациентов. Выводы. Полученные результаты демонстрируют высокую эффективность NGS технологии для молекулярного профилирования опухолевой ткани. https://repo.bashgmu.ru/publication/2054 https://repo.bashgmu.ru/files/2226