PT - JOURNAL ARTICLE AU - Мустафин, Р. Н., TI - Роль мутаций в гене NF1 в спорадическом канцерогенезе DP - 2022-01-19 4100 - 10.17650/2313-805X-2021-8-3-25-33 SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/2008 AB - В обзорной статье представлены данные о роли соматической инактивации гена нейрофибромина NF1 в развитии спорадических злокачественных неоплазм. рассмотрена взаимосвязь особенностей опухолевого синдрома при нейрофиброматозе 1-го типа и специфических типов спорадических новообразований, при которых наиболее часто обнаруживают мутации в гене NF1. Описаны примеры химиорезистентности меланомы, нейробластомы, рака яичника, молочной железы и легких, обусловленной мутациями в этом гене (при условии отсутствия мутаций известных протоонкогенов). Для преодоления устойчивости к химиотерапии данных новообразований предложено использовать ингибиторы митоген-активируемой протеинкиназы, эффективность которых доказана при лечении плексиформных нейрофибром. представлены данные о взаимосвязи NF1 и микрорнк, которые могут быть применены в таргетной терапии нейрофиброматоза 1-го типа и спорадических неоплазм с мутациями данного гена. рассмотрены перспективы генной терапии данных заболеваний.