17 Пушкарев, А.В. Меньшиков, К.В. Пушкарев, В.А. Султанбаев, А.В. Галеев, М.Г. 2020 2021-06-03 Наследственный рак молочной железы (нРМЖ) является одной из самых распространенных генетических патологий, встречается в 15-20% от всех случаев РМЖ и в основном опосредован мутациями в генах BRCA 1/2. У небольшого количе ства больных данное заболевание связано с мутациями в генах CHEK2, TP53, MSH 2, ATM, PTEN, NBS1, BRIP1, PALB2, BARD1, STK11, MLH1, BLM, CDH1, RAD50, на их долю приходится от 5 до 10% всех случаев. В обзоре представлены данные о мутациях в генах различной степени пенетрантности РМЖ. Чрезвычайно важным является индивидуальный под ход в плане диагностики, лечения и внедрения профилактических методов. Распространенность мутаций в представленных генах значительно варьирует в зависимости от принадлежности к этническим группам и географическому региону. Раннее выявление нРМЖ является серьезной проблемой, поэтому необходимость молекулярно-генетической диагностики в прак тической онкологии является очевидной. Цель нашей работы – представить современные литературные данные, касающиеся роли наследственных факторов в патогенезе РМЖ, систематизировать понимание механизмов возникновения, биологических особенностей злокачествен ных опухолей молочных желез на основе достижений молекулярной биологии и генетики. В обзор включены статьи из баз данных PubMed, eLibrary, в которых отражены генетические исследования по нРМЖ. Установление генетического фактора риска развития нРМЖ позволит индивидуализировать тактику лечения, внедрить профилактические методы и предотвра тить рост заболеваемости данной патологии https://repo.bashgmu.ru/publication/1872 https://repo.bashgmu.ru/files/2044