17 Тимашева, Я.Р. Насибуллин, Т.Р. Туктарова, И.А. Эрдман, В.В. Галиуллин, Т.Р. Заплахова, О.В. Бахтиярова, К. рассеянный склероз полиморфизм генов анализ ассоциации полногеномные ассоциативные исследования 2021 2021-10-25 10.14412/2074-2711-2021-1S-31-38 Цель : провести полногеномный полигенный анализ маркеров рассеянного склероза (РС) у этнических групп башкир, русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан (Российская Федерация). Пациенты и методы . Генотипирование проводили с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР) и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов генов антигенов дифференцировки лейкоцитов человека CD6 (rs17824933), CD40 (rs6074022), CD58 (rs2300747), CD86 (rs9282641), транскрипции. факторы SOX8 (rs2744148) и ZBTB46 (rs6062314), бета-маннозидаза MANBA (rs228614), лектиновый домен C-типа CLEC16A (rs12708716), рибосомный белок S6, киназа B1 RPS6KB1 (rs180515), и длинный некодирующий ген PV481 (rs180515) (rs180515) пациенты с МС и 1408 человек из контрольной группы. Мультилокусный анализ ассоциаций заболеваний с комбинациями генотипов и аллелей изучаемых полиморфных локусов проводили с использованием алгоритма APSampler. Результаты и обсуждение . Определено распределение частот генотипов и аллелей исследуемых полиморфных локусов в этнических группах башкир, русских и татар. Мы также наблюдали ассоциации заболевания с полиморфными локусами CD58 (rs2300747) и RPS6KB1 (rs180515) у русских мужчин, CD86 (rs9282641) у русских, PVT1 (rs759648) у татарских женщин, CD40 (rs6074022) у башкирских мужчин и идентифицировали 19 комбинаций генотипов. и / или аллели, в значительной степени связанные с РС. Заключение . На основе полногеномного полигенного анализа маркеров РС мы идентифицировали этно- и гендерно-специфические комбинированные маркеры предрасположенности к заболеванию. https://repo.bashgmu.ru/publication/1798 https://repo.bashgmu.ru/files/1969