PT - JOURNAL ARTICLE
AU - О. Н. Липатов, 
AU - К. Т. Ахметгареева, 
AU - О. Н. Липатов, 
AU - К. Т. Ахметгареева, 
TI - Роль генетических мутаций в профилактике злокачественных новообразований у здорового населения (обзор литературы)
DP - 2021-03-12
TA - Креативная хирургия и онкология
4100 - 10.24060/2076-3093-2020-10-4-330-338
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/1775
AB - Профилактика злокачественных новообразований у здорового населения на данный момент является приоритетной задачей здравоохранения. Программы массового скрининга и генетическое консультирование населения помогают выявить не только предраковые состояния, но и наследственную предрасположенность к возникновению опухолевых заболеваний. Большинство наследственных раковых заболеваний передается по аутосомно­доминантному типу. Своевременный скрининг у здоровых лиц — носителей мутированных генов позволяет выработать персонифицированный подход к мерам профилактики. Наличие у близких родственников рака молочной железы и/или яичников всегда рассматривается  как возможность раннего выявления наличия генетических мутаций у здорового пациента,  как женщины, так и мужчины. Наличие у близких родственников рака молочной железы и/ или яичников, рака предстательной железы существенно увеличивает шансы определения у пробанда герминативной мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Гены, связанные с повышенным риском развития рака поджелудочной железы, — BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, PRSS1, STK11. Наиболее частые синдромы генетических мутаций, приводящих к предрасположенности и развитию опухолевых заболеваний: синдром наследственного рака молочной железы и яичников, синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз, синдром  Пейтца — Егерса и синдром Ли — Фраумени, синдром множественной эндокринной  неоплазии.