<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<xml>
 <records>
  <record>
   <ref-type name="Journal Article">17</ref-type>
   <contributors>
    <authors>
     <author>О. Н. Липатов</author>
     <author>К. Т. Ахметгареева</author>
     <author>О. Н. Липатов</author>
     <author>К. Т. Ахметгареева</author>
    </authors>
   </contributors>
   <titles>
    <title>Роль генетических мутаций в профилактике злокачественных новообразований у здорового населения (обзор литературы)</title>
   </titles>
   <keywords>
    <keyword>злокачественные новообразования</keyword>
    <keyword>профилактика</keyword>
    <keyword>генетическая предрасположенность к болезни</keyword>
    <keyword>генетическое тестирование</keyword>
    <keyword>мутагенности тесты</keyword>
    <keyword>гены EGFR</keyword>
    <keyword>гены BRCA1</keyword>
    <keyword>гены BRCA 2</keyword>
    <keyword>гены TP53</keyword>
    <keyword>гены RET</keyword>
    <keyword>микросателлитная нестабильность</keyword>
   </keywords>
   <dates>
    <year>2021</year>
    <pub-dates>
     <date>2021-03-12</date>
    </pub-dates>
   </dates>
   <doi>10.24060/2076-3093-2020-10-4-330-338</doi>
   <journal>Креативная хирургия и онкология</journal>
   <volume>10</volume>
   <issue>4</issue>
   <abstract>Профилактика злокачественных новообразований у здорового населения на данный момент является приоритетной задачей здравоохранения. Программы массового скрининга и генетическое консультирование населения помогают выявить не только предраковые состояния, но и наследственную предрасположенность к возникновению опухолевых заболеваний. Большинство наследственных раковых заболеваний передается по аутосомно­доминантному типу. Своевременный скрининг у здоровых лиц — носителей мутированных генов позволяет выработать персонифицированный подход к мерам профилактики. Наличие у близких родственников рака молочной железы и/или яичников всегда рассматривается  как возможность раннего выявления наличия генетических мутаций у здорового пациента,  как женщины, так и мужчины. Наличие у близких родственников рака молочной железы и/ или яичников, рака предстательной железы существенно увеличивает шансы определения у пробанда герминативной мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Гены, связанные с повышенным риском развития рака поджелудочной железы, — BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, PRSS1, STK11. Наиболее частые синдромы генетических мутаций, приводящих к предрасположенности и развитию опухолевых заболеваний: синдром наследственного рака молочной железы и яичников, синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз, синдром  Пейтца — Егерса и синдром Ли — Фраумени, синдром множественной эндокринной  неоплазии.</abstract>
   <urls>
    <web-urls>
     <url>https://repo.bashgmu.ru/publication/1775</url>
    </web-urls>
    <pdf-urls>
     <url>https://repo.bashgmu.ru/files/1946</url>
    </pdf-urls>
   </urls>
  </record>
 </records>
</xml>
