17 Иванова, Е.А. Гилязова, И.Р. Измайлов, А.А. Султанов, И.Р. Сафиуллин, Р.И. Гилязова, Г.Р Павлов, В.Н. Хуснутдинова, Э.К. 2020 2021-03-09 VII ВСЕРОССИЙСКАЯ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНОМНАЯ МЕДИЦИНА В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ, ГЕНЕТИЧЕСКОМ ПАСПОРТЕ И В ГЕННОЙ ТЕРАПИИ», ПРИУРОЧЕННАЯ К 80-ЛЕТИЮ ВЕДУЩЕГО РОССИЙСКОГО УЧЁНОГО-ГЕНЕТИКА, ЗАСЛУЖЕННОГО ДЕЯТЕЛЯ НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ, ЧЛЕН-КОРРЕСПОНДЕНТА РАН, ПРОФЕССОРА, ДОКТОРА МЕДИЦИНСКИХ НАУК БАРАНОВА ВЛАДИСЛАВА СЕРГЕЕВИЧА. Санкт-Петербург, 12–13 ноября 2020 года Рак почки (РП) – это гетерогенная группа злокачественных опухолей, подавляющее большинство которых представляют со бой почечно-клеточные карциномы различных морфологических типов. Ежегодно в мире регистрируют более 300 тысяч новых случаев РП [1]. Ввиду бессимптомного течения рака почки, за болевание зачастую выявляется на поздних стадиях, отягощенных метастазированием. В связи с этим существует явная потребность в углубленном молекулярно-генетическом изучении патогенеза рака почки, что позволит выявить новые молекулярные маркеры для ранней диагностики РП, осуществлять более эффективные оценки риска, проводить отбор пациентов для более агрессивных методов лечения, а также осуществлять выбор молекул, которые будут служить новыми мишенями для лекарственных препаратов. Основным молекулярно-генетическим событием при развитии рака почки является изменение активности гена-супрессора опу холевого роста фон Хиппеля-Линдау (VHL), сопровождающего порядка 70% случаев спорадического рака почки. Наряду с геном VHL в патогенезе рака почки задействован ряд генов, вовлеченных в различные молекулярные пути. Ранее нами был проведен анализ экзома у пациентов со светлоклеточным раком почки, в результа те которого наиболее патогенные изменения нуклеотидной после довательности были обнаружены в генах пути Notch. Трансмем бранные рецепторы семейства Notch осуществляют регуляторные воздействия, влияя на пролиферацию, апоптоз, дифференцировку, ангиогенез, метастазирование и другие клеточные процессы, ин дуцирующие возникновение и развитие злокачественных опухо лей. Целью данной работы было определение частоты мутаций сигнального пути Notch (DLL4 (rs35748882), HEY2 (rs61737181), JAG1 (rs1801140, rs1801139, rs45575136), NOTCH1 (rs61751542), NOTCH2 (rs3795666), NOTCH4 (rs8192576, rs8192579, rs8192585)), выявленных ранее в результате экзомного секвенирования, в рас ширенной группе пациентов со светлоклеточным раком почки. https://repo.bashgmu.ru/publication/1719 https://repo.bashgmu.ru/files/1890