17 Султанбаев, А. В. Меньшиков, К. В. Насретдинов, А. Ф. Измайлов, А. А. Мусин, Ш. И. Меньшикова, И. А. Чащин, А. В. Султанбаева, Н. И. наследственный рак молочной железы герминальные мутации ген BRCA1/2 родословная здоровые носители мутаций PARP-ингибиторы олапариб 2021 2021-09-17 10.21518/2079-701X-2021-9-34-41 Рак молочной железы (РМЖ) – наиболее распространенный вид злокачественных новообразований и основная причина смертности от рака. Примерно от 5 до 10% случаев РМЖ являются наследственными. BRCA-ассоциированный РМЖ характеризуется более агрессивным течением, чем спорадический. Одним из препаратов, позволяющих улучшить результаты лечения этой группы пациенток, является олапариб. Несколько исследований I и II фаз показали, что PARP-ингибиторы в монотерапии у пациенток с метастатическим РМЖ и герминальной мутацией генов BRCA1/2 обладают эффективностью. В рандомизированном открытом исследовании III фазы OlympiAD, в котором монотерапия олапарибом сравнивалась со стандартной терапией у пациенток с метастатическим РМЖ с герминальной мутацией генов BRCA1/2 и отрицательным HER2-статусом, получены многообещающие результаты. Ответ на лечение зарегистрирован в 59,9% случаев в группе олапариба и в 28,8% на стандартной терапии. Полный ответ был зарегистрирован у 9,0% пациенток в группе олапариба и у 1,5% в группе стандартной терапии. Приведен клинический случай лечения пациентки с метастатическим трижды негативным РМЖ с мутацией BRCA1 с. 5382insC (rs80357906). Получен ответ на терапию олапарибом более 9 мес. после прогрессирования на двух линиях системной химиотерапии. Также рассмотрена родословная пациентки, выявлены родственники со злокачественными опухолями. Проведены скрининговые мероприятия по выявлению родственников пациентки с герминальной мутацией в гене BRCA1. У выявленных здоровых родственников с мутацией BRCA1 с. 5382insC в последующем планируются более тщательные мероприятия для раннего выявления злокачественных новообразований. https://repo.bashgmu.ru/publication/1573 https://repo.bashgmu.ru/files/1743