%0 Article
%A Султанбаев, А. В., 
%A Меньшиков, К. В., 
%A Насретдинов, А. Ф., 
%A Измайлов, А. А., 
%A Мусин, Ш. И., 
%A Меньшикова, И. А., 
%A Чащин, А. В., 
%A Султанбаева, Н. И., 
%T Опыт лечения BRCA-ассоциированного рака молочной железы. BRCA-история одной семьи
%D 2021
%R 10.21518/2079-701X-2021-9-34-41
%X Рак молочной железы  (РМЖ)  – наиболее распространенный вид злокачественных новообразований и  основная причина смертности от рака. Примерно от 5 до 10% случаев РМЖ являются наследственными. BRCA-ассоциированный РМЖ характеризуется более агрессивным течением, чем спорадический. Одним из препаратов, позволяющих улучшить результаты лечения этой группы пациенток, является олапариб. Несколько исследований I и II фаз показали, что PARP-ингибиторы в монотерапии у пациенток с метастатическим РМЖ и герминальной мутацией генов BRCA1/2 обладают эффективностью. В рандомизированном открытом исследовании III фазы OlympiAD, в котором монотерапия олапарибом сравнивалась со стандартной терапией у пациенток с метастатическим РМЖ с герминальной мутацией генов BRCA1/2 и отрицательным HER2-статусом, получены многообещающие результаты. Ответ на лечение зарегистрирован в 59,9% случаев в группе олапариба и в 28,8% на стандартной терапии. Полный ответ был зарегистрирован у 9,0% пациенток в группе олапариба и у 1,5% в группе стандартной терапии. Приведен клинический случай лечения пациентки с  метастатическим трижды негативным РМЖ с  мутацией BRCA1 с. 5382insC (rs80357906). Получен ответ на терапию олапарибом более 9 мес. после прогрессирования на двух линиях системной химиотерапии. Также рассмотрена родословная пациентки, выявлены родственники со злокачественными опухолями. Проведены скрининговые мероприятия по  выявлению родственников пациентки с  герминальной мутацией в  гене BRCA1. У выявленных здоровых родственников с мутацией BRCA1 с. 5382insC в последующем планируются более тщательные мероприятия для раннего выявления злокачественных новообразований.
%U https://repo.bashgmu.ru/publication/1573