PT - JOURNAL ARTICLE
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - Чуйкин, О.С., 
AU - Викторова, Т.В., 
AU - Гильманов, М.В., 
AU - Кочетова, О.В., 
AU - Кучук, К.Н., 
TI - 
DP - 2022-09-21
4100 - 10.20953/1817-7646-2022-2-41-46
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/1415
AB - Цель. Прогнозирование врожденной расщелины губы и нёба (ВРГН) при планировании беременности в регионе с экотоксикантами с применением генетических маркеров.
Материалы и методы. В исследовании участвовали 45 женщин с детьми с ВРГН. В группу сравнения вошли проживающие в Республике Башкортостан доноры Республиканской станции переливания крови в количестве 119 человек,
не имеющих данной патологии. ДНК выделяли из периферической крови стандартным методом фенольно-хлороформной экстракции. Анализ полиморфных вариантов проводился с использованием методов полимеразной цепной
реакции в автоматическом режиме с использованием локусспецифических олигонуклеотидных праймеров. В ходе
работы были изучены распределения частоты генотипов и аллелей полиморфных локусов генов глутатион-S-трансферазы Ml (GSTM1) и глутатион-S-трансферазы Pl (GSTP1) в прогнозировании ВРГН.
Результаты. Анализ распределения генотипов и аллелей генов глутатион-S-трансфераз показал, что у родителейносителей делеции гена GSTM1 чаще рождались дети с ВРГН (OR = 2,65; 95% CI 1,10–6,41; p = 0,028). Статистически
значимая ассоциация была показана и при сравнении частот аллелей. В группе родителей детей с ВРГН частота
делеции достигала 60,0%, тогда как у здорового контроля на долю этого аллеля приходилось 36,13%. Показатель
отношения шансов в родительской группе составил OR = 2,65 (95% CI 1,42–4,95), p = 0,003.
Статистически значимые различия были получены в аддитивной модели (OR = 2,21; 95% CI 1,05–4,67; p = 0,038).
В данном случае присутствие аллеля G в генотипе пациента увеличивает риск рождения ребенка с ВРГН в 2,21 раза
(95% CI 1,05–4,67), p = 0,038.
Заключение. Высокий риск рождения ребенка с ВРГН можно прогнозировать при проведении генотипирования полиморфного локуса rs1695 гена GSTP1 и при выявлении делеции гена GSTM1 и генотипов AG или GG локуса rs1695 гена
GSTP1