17 Чуйкин, О.С. Викторова, Т.В. Гильманов, М.В. Кочетова, О.В. Кучук, К.Н. 2022 2022-09-21 10.20953/1817-7646-2022-2-41-46 Цель. Прогнозирование врожденной расщелины губы и нёба (ВРГН) при планировании беременности в регионе с экотоксикантами с применением генетических маркеров. Материалы и методы. В исследовании участвовали 45 женщин с детьми с ВРГН. В группу сравнения вошли проживающие в Республике Башкортостан доноры Республиканской станции переливания крови в количестве 119 человек, не имеющих данной патологии. ДНК выделяли из периферической крови стандартным методом фенольно-хлороформной экстракции. Анализ полиморфных вариантов проводился с использованием методов полимеразной цепной реакции в автоматическом режиме с использованием локусспецифических олигонуклеотидных праймеров. В ходе работы были изучены распределения частоты генотипов и аллелей полиморфных локусов генов глутатион-S-трансферазы Ml (GSTM1) и глутатион-S-трансферазы Pl (GSTP1) в прогнозировании ВРГН. Результаты. Анализ распределения генотипов и аллелей генов глутатион-S-трансфераз показал, что у родителейносителей делеции гена GSTM1 чаще рождались дети с ВРГН (OR = 2,65; 95% CI 1,10–6,41; p = 0,028). Статистически значимая ассоциация была показана и при сравнении частот аллелей. В группе родителей детей с ВРГН частота делеции достигала 60,0%, тогда как у здорового контроля на долю этого аллеля приходилось 36,13%. Показатель отношения шансов в родительской группе составил OR = 2,65 (95% CI 1,42–4,95), p = 0,003. Статистически значимые различия были получены в аддитивной модели (OR = 2,21; 95% CI 1,05–4,67; p = 0,038). В данном случае присутствие аллеля G в генотипе пациента увеличивает риск рождения ребенка с ВРГН в 2,21 раза (95% CI 1,05–4,67), p = 0,038. Заключение. Высокий риск рождения ребенка с ВРГН можно прогнозировать при проведении генотипирования полиморфного локуса rs1695 гена GSTP1 и при выявлении делеции гена GSTM1 и генотипов AG или GG локуса rs1695 гена GSTP1 https://repo.bashgmu.ru/publication/1415 https://repo.bashgmu.ru/files/1585