17 САПТАРОВА, Л.М. КОГИНА, Э. Н. ХАСАНШИНА, Л.М. ГАЛИМОВ, Ш. Н. 2020 2021-04-02 10.17816/KMJ2020-342 Цель. Оценка наличия мутаций на основании анализа распространённости полиморфизмов в генах ВRCA1 и ВRCA2 у пациенток, поступивших на лечение в Республиканский клинический онкологический диспансер Республики Башкортостан с раком молочной железы. Методы. 137 пациенткам с раком молочной железы в возрасте от 25 до 80 лет поведено молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени. В качестве контроля в исследовании использовали венозную кровь 105 здоровых доноров. Результаты. При исследовании генетических маркёров-модификаторов риска развития рака молочной железы у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 выявлены мутации в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, T300G) и BRCA2 (6174delT), которые помогают определить предрасположенность к наследственным формам рака молочной железы. Обнаружена наиболее часто встречающаяся мутация у пациенток с раком молочной железы - 5382insC в гене BRCA1, составившая 14,59% общего числа обследованных больных и 90% общего числа положительных результатов. Мутации, затрагивающие гены BRCA1 и BRCA2, приводят к синтезу укороченного белка, который не может правильно выполнять свои функции и следить за стабильностью всего генетического материала клетки. Вывод. Учитывая высокую вероятность развития онкологических заболеваний у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, полученные нами результаты свидетельствуют о целесообразности включения анализа на наличие мутации 5382insC, 4153delA и T300G в гене BRCA1 в скрининговые программы по определению риска рака молочной железы. https://repo.bashgmu.ru/publication/1381 https://repo.bashgmu.ru/files/1551