PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Д.А. Шаповалова, 
AU - А.В.Тюрин, 
AU - С.С. Литвинов, 
AU - Э.К. Хуснутдинова, 
AU - Р.И. Хусаинова, 
TI - Роль полиморфного локуса VNTR гена аггрекана
в развитии остеоартроза у женщин
DP - 2020-12-17
4100 - 10.18699/VJ18.427
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/1147
AB - Остеоартроз (ОА) – наиболее распространенное многофакторное заболевание суставов, одним из вероятных факторов
риска развития которого является недифференцированная
дисплазия соединительной ткани (нДСТ) – генетически детерминированное нарушение структуры соединительной ткани, в
том числе и в суставах. Проблема сочетания ОА с фенотипическими проявлениями нДСТ чрезвычайно актуальна, является
как фундаментальной, так и практической задачей, решение
которой будет способствовать разработке подходов ранней
диагностики ОА и профилактике заболевания. Аггрекан представляет собой основной протеогликан внеклеточного матрикса суставного хряща, он отвечает за способность ткани
выдерживать сжимающие нагрузки. У 316 женщин (средний
возраст 50.5±4.77), обследованных на наличие признаков
нДСТ и ОА, выполнено исследование полиморфизма VNTR гена
аггрекана (ACAN), который представлен вариабельным числом
тандемных повторов, каждый из которых состоит из 57 нуклеотидов. Осуществлен поиск ассоциаций изученного локуса с
ОА в целом, с учетом локализации патологического процесса,
а также наличия признаков нДСТ. Обнаружено 12 аллельных
вариантов и 24 генотипа VNTR полиморфизма гена аггрекана (ACAN), наиболее частыми оказались аллели с 27, 28 и 26
повторами. Установлена значимость аллеля с 27 повторами
в формировании остеоартроза у женщин в целом (χ2 = 6.297,
p = 0.012, odds ratio (OR) = 1.50; 95 % доверительный интервал (ДИ) 1.09–2.05), ОА коленных суставов (χ2 = 4.613, p = 0.031,
OR = 1.52; 95 % ДИ 1.04–2.23) и полиартроза (χ2 = 4.181, p = 0.04,
OR = 1.68; 95 % ДИ 1.02–2.78). Гомозиготный генотип *27*27
ассоциирован с остеоартрозом в целом как в изолированном
состоянии (χ2 = 3.921, р = 0.047, OR = 1.72; 95 % ДИ 1–2.96), так и
в сочетании с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (χ2 = 5.415, p = 0.019, OR = 2.34; 95 % ДИ 1.13–4.83)
у женщин.