17 Д.А. Шаповалова А.В.Тюрин С.С. Литвинов Э.К. Хуснутдинова Р.И. Хусаинова остеоартроз недифференцированная дисплазия соединительной ткани аггрекан VNTR полиморфизм генетическая предрасположенность ВАК 2018 2020-12-17 10.18699/VJ18.427 Остеоартроз (ОА) – наиболее распространенное многофакторное заболевание суставов, одним из вероятных факторов риска развития которого является недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ) – генетически детерминированное нарушение структуры соединительной ткани, в том числе и в суставах. Проблема сочетания ОА с фенотипическими проявлениями нДСТ чрезвычайно актуальна, является как фундаментальной, так и практической задачей, решение которой будет способствовать разработке подходов ранней диагностики ОА и профилактике заболевания. Аггрекан представляет собой основной протеогликан внеклеточного матрикса суставного хряща, он отвечает за способность ткани выдерживать сжимающие нагрузки. У 316 женщин (средний возраст 50.5±4.77), обследованных на наличие признаков нДСТ и ОА, выполнено исследование полиморфизма VNTR гена аггрекана (ACAN), который представлен вариабельным числом тандемных повторов, каждый из которых состоит из 57 нуклеотидов. Осуществлен поиск ассоциаций изученного локуса с ОА в целом, с учетом локализации патологического процесса, а также наличия признаков нДСТ. Обнаружено 12 аллельных вариантов и 24 генотипа VNTR полиморфизма гена аггрекана (ACAN), наиболее частыми оказались аллели с 27, 28 и 26 повторами. Установлена значимость аллеля с 27 повторами в формировании остеоартроза у женщин в целом (χ2 = 6.297, p = 0.012, odds ratio (OR) = 1.50; 95 % доверительный интервал (ДИ) 1.09–2.05), ОА коленных суставов (χ2 = 4.613, p = 0.031, OR = 1.52; 95 % ДИ 1.04–2.23) и полиартроза (χ2 = 4.181, p = 0.04, OR = 1.68; 95 % ДИ 1.02–2.78). Гомозиготный генотип *27*27 ассоциирован с остеоартрозом в целом как в изолированном состоянии (χ2 = 3.921, р = 0.047, OR = 1.72; 95 % ДИ 1–2.96), так и в сочетании с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (χ2 = 5.415, p = 0.019, OR = 2.34; 95 % ДИ 1.13–4.83) у женщин. https://repo.bashgmu.ru/publication/1147 https://repo.bashgmu.ru/files/1308