PT - JOURNAL ARTICLE
AU - САЙФУЛЛИНА, Е.В., 
AU - МАГЖАНОВ, Р.В., 
AU - ДАВЛЕТОВА, А.И., 
AU - МАРДАНОВА, А.К., 
AU - ТИМОФЕЕВА, Е.А., 
AU - КУРКИНА, М.В., 
AU - ЗАХАРОВА, Е.Ю., 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
TI - ДВА КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЯ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ I ТИПА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
DP - 2020-12-15
4100 - 10.25692/ACEN.2020.2.12
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/1139
AB - Глутаровая ацидурия I типа - аутосомнорецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарилКоАдегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3OHглутаровой (3гидроксиглутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. В статье приведено описание 2 клинических случаев глутаровой ацидурии I типа у детей, диагностированных после манифестации неврологической симптоматики. У одного пациента заболевание развилось остро, в виде энцефалитоподобного эпизода, что характерно для большинства клинических случаев болезни. У другого больного симптоматика развивалась подостро. Ведущим проявлением болезни у обоих пациентов являлся генерализованный дистонический гиперкинез. Данные анамнеза и клиники заболевания, наряду с результатами нейровизуализационного исследования, позволили врачам предположить правильный диагноз и подтвердить его с помощью биохимического, а затем и молекулярногенетического анализа. В обоих случаях, несмотря на диетотерапию с использованием специализированного лечебного продукта, у больных сохранялись двигательные нарушения.