%0 Article
%A САЙФУЛЛИНА, Е.В., 
%A МАГЖАНОВ, Р.В., 
%A ДАВЛЕТОВА, А.И., 
%A МАРДАНОВА, А.К., 
%A ТИМОФЕЕВА, Е.А., 
%A КУРКИНА, М.В., 
%A ЗАХАРОВА, Е.Ю., 
%A , 
%A , 
%A , 
%A , 
%A , 
%A , 
%T ДВА КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЯ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ I ТИПА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
%D 2020
%R 10.25692/ACEN.2020.2.12
%X Глутаровая ацидурия I типа - аутосомнорецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарилКоАдегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3OHглутаровой (3гидроксиглутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. В статье приведено описание 2 клинических случаев глутаровой ацидурии I типа у детей, диагностированных после манифестации неврологической симптоматики. У одного пациента заболевание развилось остро, в виде энцефалитоподобного эпизода, что характерно для большинства клинических случаев болезни. У другого больного симптоматика развивалась подостро. Ведущим проявлением болезни у обоих пациентов являлся генерализованный дистонический гиперкинез. Данные анамнеза и клиники заболевания, наряду с результатами нейровизуализационного исследования, позволили врачам предположить правильный диагноз и подтвердить его с помощью биохимического, а затем и молекулярногенетического анализа. В обоих случаях, несмотря на диетотерапию с использованием специализированного лечебного продукта, у больных сохранялись двигательные нарушения.
%U https://repo.bashgmu.ru/publication/1139