@article{САЙФУЛЛИНА, Е.В.2020-12-15,
author = { САЙФУЛЛИНА, Е.В.,  МАГЖАНОВ, Р.В.,  ДАВЛЕТОВА, А.И.,  МАРДАНОВА, А.К.,  ТИМОФЕЕВА, Е.А.,  КУРКИНА, М.В.,  ЗАХАРОВА, Е.Ю., , , , , , },
title = {ДВА КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЯ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ I ТИПА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН},
year = {2020},
doi = {10.25692/ACEN.2020.2.12},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Глутаровая ацидурия I типа - аутосомнорецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарилКоАдегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3OHглутаровой (3гидроксиглутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. В статье приведено описание 2 клинических случаев глутаровой ацидурии I типа у детей, диагностированных после манифестации неврологической симптоматики. У одного пациента заболевание развилось остро, в виде энцефалитоподобного эпизода, что характерно для большинства клинических случаев болезни. У другого больного симптоматика развивалась подостро. Ведущим проявлением болезни у обоих пациентов являлся генерализованный дистонический гиперкинез. Данные анамнеза и клиники заболевания, наряду с результатами нейровизуализационного исследования, позволили врачам предположить правильный диагноз и подтвердить его с помощью биохимического, а затем и молекулярногенетического анализа. В обоих случаях, несмотря на диетотерапию с использованием специализированного лечебного продукта, у больных сохранялись двигательные нарушения.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/1139},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/1299},
}