Дата публикации: 2024

DOI: 10.17816/fm16167

Огромным подспорьем в расследовании преступлений служат криминалистические базы ДНК-данных, позволяющие по биологическим следам идентифицировать оставившего их человека при условии, что информация о нём в виде STR-профиля уже имеется . То же самое справедливо в отношении неопознанных трупов . Когда подобная информа-ция в базе данных отсутствует, на помощь может прийти ДНК-фенотипирование, позволяющее восстановить облик человека по его ДНК, что уже находит применение в криминалистической практике . Наибольший прогресс достигнут в установлении цвета волос, глаз, пигментации кожи и некоторых других признаков . Но основной интерес представ-ляет лицо человека, и с этим дело обстоит пока не лучшим образом, хотя определённые успехи имеются . Главная проблема заключается в том, что за черты лица отвечают множественные гены, проявляя в том числе плейотропный эффект . Появление такого метода, как общегеномное ассоциативное исследование (GWAS), позволило анализировать сразу множество генных локусов на предмет наличия в них однонуклеотидных замен, ассоциированных с некими ге-нами, участвующими в формировании лица человека . Однако гораздо более информативным может стать секвениро-вание двух доставшихся от отца и матери геномов (или экзомов) каждого человека с фазированной гаплотипирован-ной сборкой их последовательностей . И при таком подходе необходим правильный выбор объектов в виде большего числа двойников и их ближайших родных, поскольку, не будучи родственниками, двойники потенциально могут нести одинаковые замены нуклеотидов, во многом определяющие их внешнее сходство . Другой когортой должны стать семьи, в которых дети сильно похожи на своих родителей, и в этом случае необходимо вести триосеквенирование с фазированной сборкой их диплоидных геномов (экзомов) . Полученная таким образом генетическая информация, обработанная с помощью машинного обучения и искусственного интеллекта, позволит «выйти» на нужные гены, по-высив достоверность таких ДНК-портретов .

Издатель: Eco-Vector LLC

Тип: Article

Publication date: 2024

DOI: 10.17816/fm16167

Forensic DNA databases are beneficial for investigating crimes and allow identifying a person using biological traces, provided that information about him/her is already available in the form of a short tandem repeat profile. The same is true for unidentified corpses. When such information is missing from the database, DNA phenotyping can be used. A person’s appearance can be reconstructed based on his DNA, which is already a finding application in forensic practice. Considerable progress is achieved when the hair and eye color, skin pigmentation, and some other features are established. However, the main interest is in the human face. However, developments in this area are limited. The main issue is that multiple genes are responsible for facial features, including a pleiotropic effect. The emergence of such a method such as genome-wide association study made it possible to analyze many gene loci at once for the presence of single-nucleotide substitutions associated with certain genes involved in the formation of a person’s face. However, sequencing of two genomes (or exomes) of each person inherited from the father and mother with phased haplotype assembly of their sequences can be more informative. With this approach, the accurate selection of objects in the form of a large number of twins and their closest relatives is critical, because twins may carry the same nucleotide substitutions, which largely determine their external similarity. Another cohort should be families in which children are very similar to their parents. In this case, it is crucial to conduct triosequencing with phased assembly of their diploid genomes (exomes). Genetic information obtained in this way, which is processed using machine learning and artificial intelligence, allow us to “reach” the necessary genes, increasing the reliability of such DNA portraits. © 2024, Eco-Vector LLC. All rights reserved.

Издатель: Eco-Vector LLC

Тип: Article