Дата публикации: 2024

DOI: 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187

Представлено два случая эпилепсии у больных с редкой наследственной патологией, связанной с хромосомной му - тацией – делецией хромосомы 14. В первом случае у ребенка данная патология проявлялась генерализованными то- нико-клоническими приступами, задержкой психоречевого развития и микроаномалиями лицевого черепа, во втором случае – тоническими эпилептическими приступами, задержкой психоречевого развития, микроаномалиями развития, пирамидно-атактическим синдромом и гипермобильностью суставов кистей. Данные клинические наблюдения пред - ставляют профессиональный и научный интерес, т.к. относятся к раритетной неврологической патологии, ведущим проявлением которой была фармакорезистентная эпилепсия.

Издатель: IRBIS LLC

Тип: Article

Publication date: 2024

DOI: 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187

Two cases of epilepsy in patients with a rare hereditary pathology associated with a chromosomal mutation caused deletion of chromosome 14 are presented. In the first case, this pathology was manifested in the child by generalized tonic-clonic seizures, delayed psycho-verbal development, and facial skull microanomaly. In the second case, it was expressed in tonic epileptic seizures, delayed psycho-verbal development, developmental microanomalies, pyramidal atactic syndrome and hand joint hypermobility. Such clinical observations are of professional and scientific interest, as they relate to a rare neurological pathology, with drug-resistant epilepsy as a leading sign. © 2024 IRBIS LLC. All rights reserved.

Издатель: IRBIS LLC

Тип: Article