Наследственные формы злокачественных новообразований молочных желез: прогноз, скрининг и профилактика. Обзор литературы

Sultanbaev, Alexander V.; Kolyadina, Irina V.; Gilyazova, Irina R.; Nasretdinov, Ainur F.; Musin, Shamil I.; Sultanbaeva, Nadezda I.; Menshikov, Konstantin V.; Султанбаев, А.В.; Колядина, И.В.; Гилязова, И.Р.; Насретдинов, А.Ф.; Мусин, Ш.И.; Султанбаева, Н.И.; Меньшиков, К.В.

расширенный поиск

Наследственные формы злокачественных новообразований молочных желез: прогноз, скрининг и профилактика. Обзор литературы

Султанбаев, А.В., Колядина, И.В., Гилязова, И.Р., Насретдинов, А.Ф., Мусин, Ш.И., Султанбаева, Н.И., Меньшиков, К.В.

Дата публикации: 2024

DOI: 10.26442/18151434.2024.1.202656

Аннотация:

Носители герминальных мутаций подвергаются высокому риску развития злокачественных новообразований, для которых характерны ранний возраст манифестации, агрессивное течение и высокий риск рецидива. Активное внедрение медико-генетического тестирования среди таргетной популяции потенциальных носителей герминальных мутаций позволит оптимизировать программы первичной профилак-тики, скрининга и лечебных подходов. Первичная профилактика (удаление органов-мишеней) при носительстве BRCA1/2-мутации должна учитывать соотношение пользы и риска, а разработка программ скрининга–ранний возраст манифестации заболевания, высокую плотность молочных желез у молодых женщин и преобладание агрессивных биологических подтипов заболевания, что требует более интенсифици-рованных программ скрининга в данной популяции. Патогенетическая адъювантная терапия олапарибом не только значимо снижает риск рецидива и смерти у больных ранним BRCA-ассоциированным раком молочной железы, но и может помочь предотвратить развитие вторых злокачественных новообразований.

ключевые слова:
рак молочной железы, герминальные мутации генов BRCA1/2, скрининг рака молочной железы, профилактическая мастэк-томия, первичная профилактика рака молочной железы, адъювантная терапия олапарибом

Издатель: Consilium MediCum

Тип: Article

Hereditary forms of breast malignant neoplasms: prognosis, screening and prevention. A review

Sultanbaev, Alexander V., Kolyadina, Irina V., Gilyazova, Irina R., Nasretdinov, Ainur F., Musin, Shamil I., Sultanbaeva, Nadezda I., Menshikov, Konstantin V.

Publication date: 2024

DOI: 10.26442/18151434.2024.1.202656

Abstract:

Carriers of germinal mutations are at high risk of developing malignant neoplasms, characterized by an early age of manifestation, an aggressive course, and a high risk of recurrence. The wide introduction of medical genetic testing in the target population of potential carriers of germinal mutations will optimize primary prevention, screening, and treatment approaches. Primary prevention (removal of target organs) with BRCA1/2 mutation carriers should be based on the benefit-risk ratio; the development of screening programs should take into account the early age of disease manifestation, high breast density in young women, and the predominance of aggressive biological subtypes of the disease, which requires more intensive screening programs in this population. Pathogenetic adjuvant therapy with olaparib significantly reduces the risk of recurrence and death in patients with early BRCA-associated breast cancer and can also help prevent the development of second malignant neoplasms. © 2024 Consilium MediCum. All rights reserved.

Keywords:
adjuvant olaparib therapy, breast cancer, breast cancer screening, germline mutations of BRCA1/2 genes, preventive mastectomy, primary prevention of breast cancer, Scopus

Издатель: Consilium MediCum

Тип: Article

Наследственные формы злокачественных новообразований молочных желез: прогноз, скрининг и профилактика. Обзор литературы

Hereditary forms of breast malignant neoplasms: prognosis, screening and prevention. A review

Фасеты

Оппонент

Научный руководитель

Авторы

Ключевые слова

Год