НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА МАРФАНА

Зинатулина, Ю.Р; Zinatulina, Y.R.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА МАРФАНА

Дата публикации: 2024

Аннотация:

Данная работа представляет собой обзор литературных источников о генетической моногенной патологии - синдроме Марфана. Данная болезнь носит наследственный характер: мутантный ген передается вертикально по аутосомно-доминантному типу; клинически проявляется поражением соединительной ткани (СДТ) , возникающей в результате мутации в гене FBN1. К основным признакам заболевания относят нарушения в скелетной, глазной и сердечно-сосудистой системах. Описаны генетические маркеры этого заболевания и диагностические критерии.

ключевые слова:
синдром Марфана, наследственная патология соединительной ткани, критерии оценки, клинические проявления, диагностика

Научный руководитель: С.М. Измайлова

Издатель: © ФГБОУ ВО БГМУ МИНЗДРАВА РОССИИ

Тип: Article

УДК 616-018.2-056.7

HEREDITARY MECHANISMS OF DEVELOPMENT OF MARFAN SYNDROME

Zinatulina, Y.R.

Publication date: 2024

Abstract:

The paper presents an overview of information about a genetic monogenic disease - Marfan syndrome. This is an autosomal dominant lesion of connective tissue as a result of a mutation in the FBN1 gene. The main signs of the disease include disorders in the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The genetic markers of this disease and diagnostic criteria are described.

Keywords:
Marfan syndrome, hereditary pathology of connective tissue, evaluation criteria, clinical manifestations, diagnosis

Supervisor: Izmaylova S.M.

Тип: Article

УДК 616-018.2-056.7

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА МАРФАНА

HEREDITARY MECHANISMS OF DEVELOPMENT OF MARFAN SYNDROME

Фасеты

Оппонент

Научный руководитель

Авторы

Ключевые слова

Год