Дата публикации: 2024

DOI: 10.21518/ms2024-138

Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний является сложной задачей из-за схожих клинических проявлений, многообразия нозологий, широкой клинической вариабельности и генетической гетерогенности, степени тяжести, редкой частоты и сложной молекулярной этиологии. При некоторых из них происходит вовлечение в патологический процесс соединительной ткани в целом, затрагивающий практически все органы и системы организма человека, и в особенности костную ткань, нарушая ее ремоделирование и микроархитектонику. Дефект может возникать на любом из этапов ремоделирования: в процессе инициации, при резорбции кости, дифференцировке остеобластов, минерализации остеоида и др. Нарушение микроархитектоники костной ткани сопровождается развитием низкотравматических переломов и деформаций, ранним остеоартритом, формированием контрактур и хроническим болевым синдромом. Генетические исследования пациентов расширили знания о молекулярных сигнальных путях, координирующих развитие и метаболизм костей, о характере наследования заболеваний, особенностях течения и специфических костных биомаркерах. В данной статье приведен обзор ключевых клеточных механизмов, особенности диагностики и лечения наследственных заболеваний человека, влияющих на состояние костной ткани и скелета: несовершенный остеогенез, синдром Элерса – Данло, синдром Марфана, ювенильный остеопороз, гипофосфатазия, остеопетроз, прогрессирующая диафизарная дисплазия, мукополисахаридозы, ахондроплазия, множественная экзостозная хондродисплазия. С данными заболеваниями могут сталкиваться врачи разных специальностей, а постановка правильного диагноза даст возможность определения правильного алгоритма ведения пациентов и начала своевременного лечения, возможность предотвратить развитие тяжелых осложнений, улучшить качество жизни пациентов, максимально восстановить трудоспособность и уменьшить процент инвалидизации.

Издатель: Remedium Group Ltd

Тип: Article

Publication date: 2024

DOI: 10.21518/ms2024-138

Differential diagnosis of hereditary diseases is challenging due to similar clinical manifestations, diversity of nosologies, wide clinical variability and genetic heterogeneity, severity, rare frequency and complex molecular etiology. In some of them, connective tissue as a whole is involved in the pathological process, affecting almost all organs and systems of the human body, and in particular bone tissue, disrupting its remodeling and microarchitecture. The defect can occur at any of the stages of remodeling: during the initiation process, during bone resorption, osteoblast differentiation, osteoid mineralization, etc. Violation of the microarchitecture of bone tissue is accompanied by the development of low-traumatic fractures and deformities, early osteoarthritis, the formation of contractures and chronic pain syndrome. Genetic studies of patients have expanded knowledge about the molecular signaling pathways that coordinate bone development and metabolism, the nature of disease inheritance, clinical features, and specific bone biomarkers. This article provides an overview of key cellular mechanisms, features of diagnosis and treatment of hereditary human diseases that affect the condition of bone tissue and skeleton: osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrome, Marfan syndrome, juvenile osteoporosis, hypophosphatasia, osteopetrosis, progressive diaphyseal dysplasia, mucopolysaccharidoses, achondroplasia, multiple hereditary exostoses. Doctors of different specialties can encounter these diseases, and making a correct diagnosis will make it possible to determine the correct algorithm for patient management and begin timely treatment, the ability to prevent the development of severe complications, improve the quality of life of patients, restore maximum working capacity and reduce the percentage of disability. © 2024 Remedium Group Ltd. All rights reserved.

Издатель: Remedium Group Ltd

Тип: Article