Дата публикации: 2023

DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82

Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным по‑ ражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и ослож‑ ненные формы, по типу наследования – аутосомно‑доминантные, аутосомно‑рецессивные и Х‑сцепленные. Меха‑ низмы развития наследственных спастических параплегий зависят от формы заболевания и связаны с мисфолдин‑ гом белков в эндоплазматическом ретикулуме, митохондриальной дисфункцией, нарушением метаболизма холестерина и проч. Диагноз наследственных спастических параплегий устанавливается при наличии характерных клинико‑анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и под‑ тверждается молекулярно‑генетическими методами. Лечение наследственных спастических параплегий симптома‑ тическое.

Издатель: ABV-press Publishing House

Тип: Article

Publication date: 2023

DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82

Hereditary spastic paraplegias represent a group of hereditary neurodegenerative disorders predominantly affecting corticospinal tracts which manifest with prominent spasticity and reduced power in the muscles of the lower limbs. According to clinical signs hereditary spastic paraplegias are divided into uncomplicated (classic) and complicated forms, according to the nature of inheritance – into autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked. Mechanisms of the development of hereditary spastic paraplegias depend on the form and could be associated with misfolding of the proteins in endoplasmatic reticulum, mitochondrial dysfunction, changes in the cholesterol metabolism etc. Diagnosis is made after exclusion of other disorders of the central nervous system and could be confirmed by molecular genetic methods. Treatment of hereditary spastic paraplegias is symptomatic. © 2023 ABV-Press Publishing House. All rights reserved.

Издатель: ABV-press Publishing House

Тип: Article