Цель исследования. Изучить ассоциации генотипов и аллелей полиморфного локуса rs2072100 гена субстанции Р (TAC1) с течением бронхиальной астмы (БА).
Материал и методы. Для поиска ассоциации полиморфного локуса rs2072100 с клиническими проявлениями БА было обследовано 104 пациента, из которых было сформировано две группы: пациенты с тяжёлой БА (БАТТ) – 48 человек и со среднетяжёлой БА (БАСТ) – 56 человек. Группы
пациентов были отобраны по этническому и половому признаку. Образцы ДНК выделялись из лимфоцитов периферической венозной крови
больных. Генотипирование полиморфного локуса rs2072100 гена TAC1 проводили методом полимеразной цепной реакцией в реальном времени.
Разницу в распределении частот аллелей и генотипов между группами рассчитывали с использованием критерия χ2 с поправкой Йетса на непрерывность (при числе наблюдений менее 10) в программе SPSS Statistica v. 21.
Результаты. Молекулярно-генетический анализ показал статистически значимую ассоциацию генотипа AG гена TAC1 с риском развития тяжёлой БА (χ2=7,11; p=0,009; OR=3,24), а генотипа AA – напротив являлся протективным маркером (χ2=7,42; p=0,007; OR=0,19). Так же в ходе
статистической обработки было выявлено, что генотип AA гена TAC1 является протективным маркером в отношении ухудшения респираторных
симптомов при физической нагрузке (χ2=4,73; p=0,030; OR=0,12).
Заключение. Показано влияние полиморфных вариантов локуса rs2072100 гена TAC1 в развитии тяжёлой БА. Так же была определена, ассоциация данного локуса гена TAC1 в отношении ухудшения респираторных симптомов при физической нагрузке.