ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ NOTCH-СИГНАЛЬНОГО ПУТИ У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ И В ПОПУЛЯЦИЯХ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА

Гилязова, И.Р.; Иванова, Е.А.; Измайлов, А.А.; Султанов, И.Р.; Сафиуллин, Р.И.; Гилязова, Г.Р.; Павлов, В.Н.; Хуснутдинова, Э.К.; Gilyazova, IR; Ivanova, EA; Izmaylov, AA; Sultanov, IR; Safiullin, RI; Gilyazova, GR; Pavlov, VN; Khusnutdinova, EK

ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ NOTCH-СИГНАЛЬНОГО ПУТИ У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ И В ПОПУЛЯЦИЯХ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА

Гилязова, И.Р., Иванова, Е.А., Измайлов, А.А., Султанов, И.Р., Сафиуллин, Р.И., Гилязова, Г.Р., Павлов, В.Н., Хуснутдинова, Э.К.

Дата публикации: 2021

DOI: 10.25789/YMJ.2021.73.01

Аннотация:

В статье представлены результаты анализа частоты изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch (DLL4 (rs35748882), HEY2 (rs61737181), JAG1 (rs1801140, rs1801139, rs45575136), NOTCH1 (rs61751542), NOTCH2 (rs3795666), NOTCH4 (rs8192576, rs8192579, rs8192585)) у пациентов со светлоклеточным раком почки и здоровых индивидов из популяционного контроля. Было обнаружено, что частота выявленных изменений у пациентов в среднем была выше общепопуляционных значений. Полученные в настоящем исследовании результаты могут свидетельствовать о вкладе изученных изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch в патогенез светлоклеточного рака почки, а также о возможности их использования при создании панели молекулярных маркеров для диагностики и прогноза течения заболевания

ключевые слова:
светлоклеточный рак почки, сигнальный путь Notch, однонуклеотидные замены

Издатель: RUSSIAN ACAD SCIENCES SIBERIAN BRANCH

Тип: Article

УДК 616-006

Frequency of heterozygous carriage of mutations in the genes of Notch signal path in patients with clear cell kidney cancer and in the populations of the Volga-Ural region

Gilyazova, IR, Ivanova, EA, Izmaylov, AA, Sultanov, IR, Safiullin, RI, Gilyazova, GR, Pavlov, VN, Khusnutdinova, EK

Publication date: 2021

DOI: 10.25789/YMJ.2021.73.01

Abstract:

The article presents the results of frequency analysis in the nucleotide sequence of genes of the signal path Notch (DLL4 (rs35748882), HEY2 (rs61737181), JAG1 (rs1801140, rs1801139, rs45575136), NOTCH1 (rs61751542), NOTCH2 (rs3795666), NOTCH4 (rs8192576, rs8192579, rs8192585)) at patients with clear cell kidney cancer and healthy individuals from the population control. It was found that the frequency of detected changes in patients was on average higher than the general population values. The results of this study may indicate the contribution of the studied changes in the nucleotide sequence of genes of Notch signaling pathway to the pathogenesis of clear cell kidney cancer, as well as the possibility of their use while creating a panel of molecular markers for diagnosis and prognosis of the course of the disease

Keywords:
clear cell kidney cancer, Notch signaling path, uninucleotide substitutions, Web of Science

Издатель: RUSSIAN ACAD SCIENCES SIBERIAN BRANCH

Тип: Article

УДК 616-006

ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ NOTCH-СИГНАЛЬНОГО ПУТИ У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ И В ПОПУЛЯЦИЯХ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА

Frequency of heterozygous carriage of mutations in the genes of Notch signal path in patients with clear cell kidney cancer and in the populations of the Volga-Ural region

Фасеты

Оппонент

Научный руководитель

Авторы

Ключевые слова

Год