Дата публикации: 2021

DOI:

Цель; анализ взаимодействия аллелей гена-рецептора витамина D (VDR) у пациентов с миопией для использования в персонифицированной ранней диагностике и профилактике болезни. Материал и методы. Общая выборка исследования состояла из образцов ДНК 226 человек, проживающих на территории Российской Федерации. Контрольная выборка включала 103 человека: 45 мужчин (43%) и 58 женщин (56%) с исходной эмметропией (длина ПЗО 22,4-24,2 мм). ДНК из венозной крови выделяли по методике К. Мэтью фенольно-хлороформным методом экстракции. Генотипирование выполняли по методу KASP™ Real-time, PCR. Результаты. Впервые проведено изучение совместного влияния четырех аллелей гена VDR на функционирование различных структур глазного аппарата, нарушение которых может приводить к развитию миопии. Гаплотипный анализ выявил протективное сочетание аллелей b/b (rs1544410, Bsml) и Т/Т (rs2228570, Fok1) гена VDR, которое обеспечивает нормальный синтез коллагена склеры (р=0,03, х2=4,51). Заключение. Выявлены гаплотипы В/В (rs1544410, Bsml) С/С (rs2228570) и B/b (rs1544410, Bsml) С/С (rs2228570) в гене VDR, которые характеризуют развитие осложненной миопии и могут использоваться как диагностические маркеры для раннего выявления предрасположенности к миопии и проведения предиктивных и профилактических мероприятий.

Издатель: Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского

Тип: Article

УДК: 617.753.2

Publication date: 2021

DOI:

Objective: to analyze the interaction of the vitamin D receptor (VDR) gene alleles in patients with myopia for use in its personalized early diagnosis and prevention. Material and Methods. The total sample of the study consisted of DNA samples of 226 people living on the territory of the Russian Federation. The control sample included 103 people: 45 men (43%) and 58 women (56%) with initial emmetropia (PZO length is 22.4-24.2 mm). DNA from venous blood was isolated according to С Mathew by the phenol-chloroform extraction method. Genotyping was performed using the KASP™ Real-time, PCR method. Results. For the first time, the study of the combined effect of four alleles of the VDR gene on the functioning of various structures of the ocular apparatus, the violation of which can lead to the development of myopia, was carried out. Haplotype analysis revealed a protective combination of alleles b/b (rs1544410, Bsml) and T/T (rs2228570, Fok1) of the VDR gene, which provides normal synthesis of sclera collagen (p=0.03, x2 =4.51). Conclusion. Haplotypes B/B (rs1544410, Bsml) C/C (rs2228570) and B/b (rs1544410, Bsml) C/C (rs2228570) in the VDR gene were identified, which characterize the development of complicated myopia and can be used as diagnostic markers for early detection of predisposition to myopia and predictive and preventive measures.

Издатель: Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского

Тип: Article

УДК: 617.753.2