ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

ЗАРИПОВА, А.Р; МИННИАХМЕТОВ, И.Р.; ХУСАИНОВА, Р.И.; ТЮРИН, А.В.; СКРЯБИН, Н.А.; КОРОТКАЯ, Т.С.; ЗАХАРОВА, Е.Ю.; ZARIPOVA, A.R.; MINNIAKHMETOV, I.R.; KHUSAINOVA, R.I.; TYURIN, A.V.; SCRIABIN, N.A.; KOROTKAYA, T.S.; ZAKHAROVA, E.Y.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

ЗАРИПОВА, А.Р, МИННИАХМЕТОВ, И.Р., ХУСАИНОВА, Р.И., ТЮРИН, А.В., СКРЯБИН, Н.А., КОРОТКАЯ, Т.С., ЗАХАРОВА, Е.Ю.

Дата публикации: 2020

DOI: 10.25557/2073-7998.2020.08.57-58

Аннотация:

Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.

ключевые слова:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, МУТАЦИИ, ГЕНЫ КОЛЛАГЕНА, МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПЕРЕЛОМЫ, ВАК, HEREDITARY DISEASES, OSTEOGENESIS IMPERFECTA, MUTATIONS, COLLAGEN GENES, MULTIPLE FRACTURES

Издатель: ИП Иришкин Дмитрий Андреевич

Тип: Article

GENETIC ARCHITECTURE OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

ZARIPOVA, A.R., MINNIAKHMETOV, I.R., KHUSAINOVA, R.I., TYURIN, A.V., SCRIABIN, N.A., KOROTKAYA, T.S., ZAKHAROVA, E.Y.

Publication date: 2020

DOI: 10.25557/2073-7998.2020.08.57-58

Abstract:

Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous hereditary disease of the connective tissue, which is based on genetic changes leading to a violation of the structure of bone tissue. 21 genes are involved in the pathogenesis of OI have been identified, but the degree of genetic heterogeneity of the disease has not yet been clarified. The aim of the study is to search for the molecular cause of OI and determine the type of inheritance and the clinical form of the disease based on the analysis of clinical genetic correlations.

Издатель: ИП Иришкин Дмитрий Андреевич

Тип: Article

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

GENETIC ARCHITECTURE OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Фасеты

Оппонент

Научный руководитель

Авторы

Ключевые слова

Год