Дата публикации: 2019

DOI: 10.17513/spno.29300

Среди заболеваний кишечника у детей раннего возраста нарушения всасывания углеводов занимают одно из ведущих мест. Приведен клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Заболевание имеет генетическую природу, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики и девочки страдают одинаково часто. Гомозиготные носители гена сохраняют клинические признаки на всю жизнь. В данной статье кратко рассмотрены современные представления об этиологии, патогенезе и клинике синдрома мальабсорбции глюкозы/галактозы (GGM); приведены литературные данные о распространенности данных нарушений у пациентов, страдающих этим редким заболеванием. Выраженные проявления данного синдрома мальабсорбции могут отмечаться в раннем возрасте с последующим развитием адаптации кишечной микрофлоры к остаточной глюкозе и галактозе. Заболевание проявляется рецидивирующей диареей с обезвоживанием, потерей массы тела при кормлении грудным молоком или обычными детскими смесями. Для иллюстрации клинических нарушений при GGM приведен клинический случай, описывающий пациентку с данным заболеванием вследствие мутации в гене SLC5A1. Прогноз при своевременной коррекции сахарозо-изомальтозного дефицита благоприятный.

Издатель: ООО "Издательский дом "Академия естествознания", Кубанский государственный медицинский университет, Камская государственная инженерно-экономическая академия, Кемеровский государственный университет

Тип: Article

УДК: 616.34-008.13616.34-008.13

Publication date: 2019

DOI: 10.17513/spno.29300

Among intestinal diseases in young children, carbohydrate absorption disorders occupy one of the leading places. A clinical case of congenital intracavitary malabsorption, deficiency of the intestinal monosaccharide transporter, providing protein transfer from the endoplasmic reticulum to the brush border area is presented. The disease is of a genetic nature, inherited in an autosomal recessive manner. Boys and girls fall equally often. Homozygous gene carriers retain clinical signs for life. This article briefly discusses the current understanding of the etiology, pathogenesis and clinic of glucose / galactose malabsorption syndrome (GGM); literature data on the prevalence of these disorders in patients suffering from this rare disease are given. Pronounced manifestations of this malabsorption syndrome may occur at an early age, followed by the development of the adaptation of the intestinal microflora to non-absorbed glucose and galactose. The disease is manifested by recurrent diarrhea with dehydration, weight loss when breastfed or regular infant formula. A clinical case describing a patient with this disease due to a mutation in the SLC5A1 gene is provided to illustrate the clinical impairment in GGM. The prognosis of this disease, with timely correction of sucrose-isomalt insufficiency, is favorable.

Издатель: ООО "Издательский дом "Академия естествознания", Кубанский государственный медицинский университет, Камская государственная инженерно-экономическая академия, Кемеровский государственный университет

Тип: Article

УДК: 616.34-008.13616.34-008.13