расширенный поиск

Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России

С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева,, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова

Дата публикации: 2021

DOI: 10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79

Аннотация:

Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии. Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня. Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные. Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания.

ключевые слова:
Clinical neuroimaging characteristics, Clinical signs, Glutaric acidemia (aciduria) type 1, Macrocephaly, Magnetic resonance imagining, Neonatal screening, Scopus, глутаровая ацидемия (ацидурия) типа 1, клинические признаки, клинико‑нейровизуализационные характеристики, макроцефалия, магнитно‑резонансная томография, неонатальный скрининг

Издатель: ABC-press Publishing House

Тип: Article



Glutaric aciduria type 1 in children. Clinical presentation of 46 cases in Russian families

Mikhailova, S.V., Saifullina, E.V., Baranova, P.V., Vorontsova, V.P., Gribov, D.I., Zhivihina, M.V., Slatetskaya, A.N., Magzhanov, R.V., Samokhvalov, V.A., Virtseva, M.N., Borscheva, L.P., Koh, E.E., Novikova, M.V., Abrukova, A.V., Belyashova, E.Yu., Gerasimenko, N.Yu., Guseva, L.V., Yukhimenko, Zh.V., Nikitina, N.V., Belyaeva, T.I., Shkurko, T.A., Pichkur, N.A., Kakaulina, V.S., Pechatnikova, N.L., Polyakova, N.A, Korostelev, S.A., Pyankov, D.V., Kanivets, I.V., Demina, N.A., Pyrkova, E.Yu., Baidakova, G.V., Kurkina, M.V., Zakharova, E.Yu.

Publication date: 2021

DOI: 10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79

Издатель: ABC-press Publishing House

Тип: Article



Google Scholar
OpenDoar

Фасеты

Оппонент
Научный руководитель
Авторы
Ключевые слова
Год