расширенный поиск

Опыт лечения BRCA-ассоциированного рака молочной железы. BRCA-история одной семьи

Султанбаев, А. В., Меньшиков, К. В., Насретдинов, А. Ф., Измайлов, А. А., Мусин, Ш. И., Меньшикова, И. А., Чащин, А. В., Султанбаева, Н. И.

Дата публикации: 2021

DOI: 10.21518/2079-701X-2021-9-34-41

Аннотация:

Рак молочной железы (РМЖ) – наиболее распространенный вид злокачественных новообразований и основная причина смертности от рака. Примерно от 5 до 10% случаев РМЖ являются наследственными. BRCA-ассоциированный РМЖ характеризуется более агрессивным течением, чем спорадический. Одним из препаратов, позволяющих улучшить результаты лечения этой группы пациенток, является олапариб. Несколько исследований I и II фаз показали, что PARP-ингибиторы в монотерапии у пациенток с метастатическим РМЖ и герминальной мутацией генов BRCA1/2 обладают эффективностью. В рандомизированном открытом исследовании III фазы OlympiAD, в котором монотерапия олапарибом сравнивалась со стандартной терапией у пациенток с метастатическим РМЖ с герминальной мутацией генов BRCA1/2 и отрицательным HER2-статусом, получены многообещающие результаты. Ответ на лечение зарегистрирован в 59,9% случаев в группе олапариба и в 28,8% на стандартной терапии. Полный ответ был зарегистрирован у 9,0% пациенток в группе олапариба и у 1,5% в группе стандартной терапии. Приведен клинический случай лечения пациентки с метастатическим трижды негативным РМЖ с мутацией BRCA1 с. 5382insC (rs80357906). Получен ответ на терапию олапарибом более 9 мес. после прогрессирования на двух линиях системной химиотерапии. Также рассмотрена родословная пациентки, выявлены родственники со злокачественными опухолями. Проведены скрининговые мероприятия по выявлению родственников пациентки с герминальной мутацией в гене BRCA1. У выявленных здоровых родственников с мутацией BRCA1 с. 5382insC в последующем планируются более тщательные мероприятия для раннего выявления злокачественных новообразований.

ключевые слова:
наследственный рак молочной железы, герминальные мутации, ген BRCA1/2, родословная, здоровые носители мутаций, PARP-ингибиторы, олапариб

Издатель: Remedium Group Ltd

Тип: Article



Experience in treating brca-associated breast cancer. The brca-history of a family

Sultanbaev, A.V., Menshikov, K.V., Nasretdinov, A.F., Izmailov, A.A., Musin, S.I., Menshikova, I.A., Chashchin, A.V., Sultanbaeva, N.I.

Publication date: 2021

DOI: 10.21518/2079-701X-2021-9-34-41

Keywords:
BRCA1/2 gene, Germline mutations, Healthy carriers of mutations, Hereditary breast cancer, Olaparib, PARP inhibitors, Pedigree, Scopus

Издатель: Remedium Group Ltd

Тип: Article



Google Scholar
OpenDoar

Фасеты

Оппонент
Научный руководитель
Авторы
Ключевые слова
Год