Дата публикации: 2020

Наследственный рак молочной железы (нРМЖ) является одной из самых распространенных генетических патологий, встречается в 15-20% от всех случаев РМЖ и в основном опосредован мутациями в генах BRCA 1/2. У небольшого количе ства больных данное заболевание связано с мутациями в генах CHEK2, TP53, MSH 2, ATM, PTEN, NBS1, BRIP1, PALB2, BARD1, STK11, MLH1, BLM, CDH1, RAD50, на их долю приходится от 5 до 10% всех случаев. В обзоре представлены данные о мутациях в генах различной степени пенетрантности РМЖ. Чрезвычайно важным является индивидуальный под ход в плане диагностики, лечения и внедрения профилактических методов. Распространенность мутаций в представленных генах значительно варьирует в зависимости от принадлежности к этническим группам и географическому региону. Раннее выявление нРМЖ является серьезной проблемой, поэтому необходимость молекулярно-генетической диагностики в прак тической онкологии является очевидной. Цель нашей работы – представить современные литературные данные, касающиеся роли наследственных факторов в патогенезе РМЖ, систематизировать понимание механизмов возникновения, биологических особенностей злокачествен ных опухолей молочных желез на основе достижений молекулярной биологии и генетики. В обзор включены статьи из баз данных PubMed, eLibrary, в которых отражены генетические исследования по нРМЖ. Установление генетического фактора риска развития нРМЖ позволит индивидуализировать тактику лечения, внедрить профилактические методы и предотвра тить рост заболеваемости данной патологии

Издатель: Издательство "ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России"

Тип: Article

УДК 616-006.6

Publication date: 2020

Hereditary breast cancer is one of the most common genetic pathologies, accounting for 15-20% of all breast cancer cases and is mainly due to mutations in BRCA 1/2 genes. In a little amount of patients this disease is connected with mutations of genes CHEK2, TP53, MSH 2, ATM, PTEN, NBS1, BRIP1, PALB2, BARD1, STK11, MLH1, BLM, CDH1, RAD50, accounting for 5- 10% of all cases. This review presents data on mutations in genes of different penetration of breast cancer. An individual approach is extremely important in terms of diagnosis, treatment and the introduction of preventive methods. The prevalence of mutations in the presented genes varies significantly depending on ethnicity and geographic region. The early detection of hereditary cancer is a serious problem, so the need for molecular genetic diagnosis in practical oncology is obvious. The aim of our study is to present current literature data on the role of hereditary factors in the pathogenesis of breast cancer, to systematize the understanding of the mechanisms of occurrence, biological features of breast cancer based on the achievements of molecular biology and genetics. The review includes articles from the PubMed, eLibrary database, which reflected genetic studies and data on breast cancer. Establishing a genetic risk factor for the development of breast cancer will allow individualizing treat ment tactics, introducing preventive methods and preventing an increase in the incidence of this pathology

Издатель: Издательство "ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России"

Тип: Article

УДК 616-006.6