Анализ ассоциаций маркеров генетической предрасположенности, выявленных в полногеномных исследованиях с рассеянным склерозом

Дата публикации: 2021

DOI: 10.1007/s11055-021-01074-6

Аннотация:

Цели. Провести репликативный анализ ассоциаций с рассеянным склерозом генетических маркеров аутоиммунных заболеваний, выявленных в результате полногеномных исследований в этнически однородных группах русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. Материалы и методы. Группе из 1724 человек (547 пациентов с рассеянным склерозом, 1177 членов контрольной группы) было проведено генотипирование с использованием аллель-специфической ПЦР и РСТ с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов для полиморфных вариантов rs2069762 гена IL2 , rs759648 гена PVT1 , rs1800682. от ФАС гена, и rs12708716 в CLEC16Aген. Связи этих генетических маркеров с рассеянным склерозом изучали с помощью программы PLINK с помощью логистической регрессии с использованием аддитивной генетической модели с полом в качестве ковариаты. Полученные результаты. В татарской группе мы обнаружили связь между rs759648 * C PVT1 с рассеянным склерозом (OR = 1,42, p = 0,023). Мета-анализ результатов в двух этнических группах подтвердил ассоциацию аллеля rs759648 * C PVT1 с заболеванием (модель случайных эффектов и модель фиксированного эффекта: OR = 1,29, p = 0,018). Выводы. Эти данные свидетельствуют об ассоциации между полиморфным вариантом rs759648 PT1.рассеянный склероз у русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. У этих двух этнических групп не было обнаружено ассоциаций с другими изученными полиморфными вариантами.

Издатель: Springer

Тип: Article



Analysis of Associations of Genetic Predisposition Markers Identified in Genome-Wide Studies with Multiple Sclerosis

Publication date: 2021

DOI: 10.1007/s11055-021-01074-6

Abstract:

Objectives. To carry out a replicative analysis of the associations with multiple sclerosis of genetic markers of autoimmune diseases identified as a result of genome-wide studies in ethnically homogeneous groups of Russians and Tatars living in the Republic of Bashkortostan. Materials and methods. A group of 1724 people (547 patients with multiple sclerosis, 1177 members of the control group) underwent genotyping using allele-specific PCR and PCT with restriction fragment length polymorphism analysis for polymorphic variants rs2069762 of the IL2 gene, rs759648 of the PVT1 gene, rs1800682 of the FAS gene, and rs12708716 of the CLEC16A gene. Associations of these genetic markers with multiple sclerosis were studied using the PLINK program by logistical regression using an additive genetic model with sex as a covariate. Results. In the Tatar group we found an association between the rs759648*C of PVT1 with multiple sclerosis (OR = 1.42, p = 0.023). Meta-analysis of the results in the two ethnic groups confirmed the association of the rs759648*C allele of PVT1 with the disease (a random effects model and a fixed effect model: OR = 1.29, p = 0.018). Conclusions. These data provide evidence of an association between the polymorphic variant rs759648 of PT1 and multiple sclerosis in the Russian and Tatar populations living in the Republic of Bashkortostan. No associations with the other polymorphic variants studied were found in these two ethnic groups. © 2021, Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature.

Издатель: Springer

Тип: Article