Дата публикации: 2017

Наследственные спастические парапле гии (НСП) – группа клинически и генетически гетероген ных нейродегенеративных заболеваний, характеризую щихся прогрессирующей спастичностью и гиперрефлек сией нижних конечностей. В зависимости от того, явля ется ли основной симптом единственным или сочетается с различными другими симптомами, выделяют неослож ненные («чистые») или осложненные формы заболевания (Fink, 2013). Распространённость НСП варьирует в раз ных популяциях от 0,5 до 12 на 100000 населения (http:// www.hspersunite.org.au), в Республике Башкортостан она составляет 3,5 на 100000 (Магжанов и др., 2013). В насто ящее время известно более 70 генетических локусов (59 иденифицированных генов) (http://neuromuscular.wustl. edu), связанных с аутосомно-доминантными (АД), ауто сомно-рецессивными (АР) и X-сцепленными типами НСП. Значительная генетическая гетерогенность НСП сочета ется с популяционной неоднородностью как по распро страненности заболевания, так и по спектру и частоте мутаций в ответственных генах.

Издатель: ООО фирма «Юлис»

Тип: Article