Дата публикации: 2020

DOI:

Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера.Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 индивидов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на приборе CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green.Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почкимутация WRN *р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть индивидов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком почки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация - замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.

Издатель: Башкирский государственный медицинский университет, Министерство здравоохранения Республики Башкортостан, Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека Роспотребнадзора (Уфа)

Тип: Article

УДК: 575:618

Publication date: 2020

DOI:

The WRN gene is involved in replication, repair, recombination, and telomere support. Biallelic inactivation results in the development of Werner syndrome.Objective. To screen the mutation WRN * p. R1406X in patients with metastatic kidney cancer.Material and methods. The study included 67 metastatic renal cancer patients and 445 control individuals. Detection of WRN gene mutations was performed using melting curve analysis (HRM) on the CFX96 Real-Time PCR Analyzer (Bio Rad) using the Eva Green dye.Results and discussion. As a result of the screening WRN *c.R1406X mutation wasn’t revealed among patients with metastatic kidney cancer. The search for this mutation in the control group revealed six individuals who carried the mutant variant WRN *c.R1406X (1.35%) in the Russian group. In exon 4 of the WRN gene in 44 patients with renal cancer (65.6%) we found a missense mutation p. V114I. According to the analysis of functional significance using 10 predictive programs, p. V114I has a low degree of pathogenicity.Conclusion. It is shown that the WRN *c.R1406X mutation is not the cause of metastatic renal cancer.

Издатель: Башкирский государственный медицинский университет, Министерство здравоохранения Республики Башкортостан, Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека Роспотребнадзора (Уфа)

Тип: Article

УДК: 575:618