Дата публикации: 2020

DOI: 10.15643/faaigi-2020-19

Проведено изучение полиморфных локусов гена остеопротегерина, который является одним из ключевых ингибиторов дифференциации остеокластов, рецептора витамина D, который системно вовлечен в разные пути метаболизма костной ткани и ряда сайтов связывания микроРНК, которые ассоциированы с остеопорозом по результатам полногеномных исследований ассоциаций (GWAS). Обнаружена значимость полиморфных вариантов rs11540149, rs6854081, rs10098470, rs10793442, rs1054204 сайтов связывания микроРНК, локусов rs3134069, rs3102734 и rs7844539 гена OPG и rs1544410 гена VDR в увеличении риска переломов в различных областях скелета и формировании низкого уровня минеральной плотности костной ткани. Полученные данные указывают на существование различий в молекулярном патогенезе ОП, связанных с механизмами, детерминированными половыми различиями в гормональной регуляции костного метаболизма и различном вкладе полиморфных вариантов исследованных локусов в формирование риска развития данного заболевания.

Издатель: Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа, 2020

Тип: Article

Publication date: 2020

DOI: 10.15643/faaigi-2020-19

Osteoporosis (OP) is one of the most common multifactorial diseases among the elderly population, which is characterized by a high risk of fractures and microarchitectural disorders of bone tissue. A comprehensive study of the genetic and epigenetic factors of this disease and the specifics of their contribution to the structure of OP pathogenesis is relevant [1-2]. The development of OP depends on genetic factors that determine 80% of the variability in the level of bone mineral density (BMD) and 25% of fractures [3]. We found an association of rs11540149, rs6854081, rs10098470, rs10793442, rs1054204 of microRNA binding sites, rs3134069, rs3102734 and rs7844539 of the OPG gene and rs1544410 of the VDR gene with the risk of fractures and the formation of low BMD. These data indicate differences in the pathogenesis of OP related to sexual differences in the regulation of bone metabolism and the different contribution of these loci to the risk of osteoporosis developing

Издатель: Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа, 2020

Тип: Article