Дата публикации: 2020

DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-3-207-211

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – наиболее распространенное наследственное заболевание сердца, которое приводит к значительной заболеваемости и смертности. Исследования за последние 25 лет внесли огромный вклад в изучение этого наследственного заболевания, особенно в области генетики, молекулярных механизмов и патофизиологии. Распространенность ГКМП среди детей варьирует от 0,3 до 0,5 на 100 000 детского населения. В детском возрасте больные с ГКМП составляют 41–44% всех больных КМП. Наше понимание по-прежнему ограничено неоднородностью клинических проявлений с различными генетическими мутациями, связанными с ГКМП. В данной статье описаны современные данные по внутриклеточным механизмам развития ГКМП.

Издатель: Pediatria Ltd.

Тип: Article

Publication date: 2020

DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-3-207-211

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited heart disease in humans that leads to significant morbidity and mortality. Research over the past 25 years has made a huge contribution to the study of this hereditary disease, especially in the fields of genetics, molecular mechanisms and pathophysiology. The prevalence of HCM among children varies from 0,3 to 0,5 per 100 000. In childhood, patients with HCM account for 41–44% of all patients with cardiomyopathies. Our understanding is still limited by the heterogeneity of clinical manifestations with different genetic mutations associated with HCM. This article describes the current data on intracellular mechanisms of hypertrophic cardiomyopathy

Издатель: Pediatria Ltd.

Тип: Article