ИССЛЕДОВАНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА ГЕНА АМИНОКСИДАЗЫ 1 (AOC1) В РАЗВИТИИ И ТЕЧЕНИИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ

Дата публикации: 2020

DOI: 10.15643/faaigi-2020-15

Аннотация:

Бронхиальная астма (БА) представляет собой гетерогенное хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей. Показано, что до 50-60% различий в чувствительности к препаратам у пациентов с БА обусловлено генетической вариабельностью. Выполнено исследование полиморфного варианта rs1049793 гена аминоксидазы 1 AOC1 с развитием и течением БА у детей. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 637 детей, проживающих на территории Республики Башкортостан (РБ), в возрасте от 2 до 17 лет. Генотипирование проведено с использованием метода ПЦР-ПДРФ анализа. Показано, что генотип rs1049793*СС и аллель rs1049793*С гена AOC1 ассоциированы со значительным снижением показателя функции внешнего дыхания (МОС50) в группе пациентов с БА. Обнаружена ассоциация генотипа rs1049793*СС гена AOC1 с неконтролируемым течением БА у русских. Установлена ассоциация генотипа rs1049793*СС и аллеля rs1049793*С гена AOC1 со значительным снижением 130 показателей спирографии (ОФВ1, МОС25) у детей с БА русской этнической принадлежности.

Издатель: Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа,

Тип: Article



THE ROLE OF AMINOXIDASE 1 (AOC1) GENE POLYMORPHISM IN THE DEVELOPMENT AND COURSE OF ASTHMA

Publication date: 2020

DOI: 10.15643/faaigi-2020-15

Abstract:

Asthma is a heterogeneous chronic inflammatory disease of the respiratory tract. It has been revealed that up to 50%-60% of distinction in drug sensitivity in patients with asthma depends on genetic factors. The study of the polymorphic variant rs1049793 of the amine oxidase copper containing 1 AOC1 gene with the development and course of asthma in patients was carried out. The DNA samples of 350 asthma patients and 287 healthy individuals living in the Republic of Bashkortostan aged 2 to 17 years were used as the study material. Genotyping was carried by using the PCR-RFLP analysis. The association of the rs1049793*CC genotype and the rs1049793*С allele of the AOC1 gene with decline in lung functions (MEF50) in patients has been revealed. The association of the rs1049793*CC genotype of the AOC1 gene with uncontrolled asthma in Russians was found. The association of the rs1049793*CC genotype and the rs1049793*C allele of the AOC1 gene with significant decrease in spirometry measures (FEV1, MEF25) in children with asthma of Russian ethnicity was established.

Издатель: Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа,

Тип: Article