ДВА КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЯ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ I ТИПА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Дата публикации: 2020

DOI: 10.25692/ACEN.2020.2.12

Аннотация:

Глутаровая ацидурия I типа - аутосомнорецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарилКоАдегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3OHглутаровой (3гидроксиглутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. В статье приведено описание 2 клинических случаев глутаровой ацидурии I типа у детей, диагностированных после манифестации неврологической симптоматики. У одного пациента заболевание развилось остро, в виде энцефалитоподобного эпизода, что характерно для большинства клинических случаев болезни. У другого больного симптоматика развивалась подостро. Ведущим проявлением болезни у обоих пациентов являлся генерализованный дистонический гиперкинез. Данные анамнеза и клиники заболевания, наряду с результатами нейровизуализационного исследования, позволили врачам предположить правильный диагноз и подтвердить его с помощью биохимического, а затем и молекулярногенетического анализа. В обоих случаях, несмотря на диетотерапию с использованием специализированного лечебного продукта, у больных сохранялись двигательные нарушения.

Издатель: Научный центр неврологии, ЗАО «РКИ Соверо пресс» (Москва)

Тип: Article



TWO CLINICAL CASES OF GLUTARIC ACIDURIA TYPE I IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Publication date: 2020

DOI: 10.25692/ACEN.2020.2.12

Abstract:

Glutaric aciduria type I is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GCDH gene, which encodes the glutarylCoAdehydrogenase enzyme. A lack of this enzyme leads to the accumulation of glutaric and 3OHglutaric (3hydroxyglutaric) acids in biological fluids and tissues, which have a neurotoxic effect primarily on subcortical brain structures. We present two clinical cases of glutaric aciduria type I in children diagnosed after developing neurological symptoms. One patient had acute disease onset in the form of an encephalopathic crisis, which is typical for most clinical cases of the disease. The other patient developed subacute symptoms. Generalized dystonic hyperkinesia was a key sign of the disease in both patients. Information from the medical history and clinical presentation, together with the neuroimaging results, enabled us to suspect the right diagnosis and to confirm it using biochemical and then molecular genetic tests. In both cases, despite diet therapy using a specialized medicinal product, the patients continued to have motor disturbances.

Издатель: Научный центр неврологии, ЗАО «РКИ Соверо пресс» (Москва)

Тип: Article