расширенный поиск

Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая)

Шагиева, Д.Р., Магжанов, Р.В., Рахматуллин, А.Р., Сайфуллина, Е.В., Мусин, Р.Г.

Дата публикации: 2020

DOI: 10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64

Аннотация:

В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденн

ключевые слова:
болезнь Гоше, гепатоспленомегалия, глюкоцереброзидаза

Издатель: ABC-press Publishing House

Тип: Article



Gaucher disease type 2 (case report)

D. R. Shagieva, R. V. Magzhanov, A. R. Rakhmatullin, E. V. Sayfullina, R. G. Musin

Publication date: 2020

DOI: 10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64

Abstract:

The article describes a rare clinical case of Gaucher disease in a 5 month old girl, confirmed by molecular genetic analysis. In the presented clinical case, there is a onset of lysosomal accumulation disease, which is accompanied by changes in the clinical analysis of blood (anemia, thrombocytopenia), hepatosplenomegaly, congenital malformations (open arterial duct, open oval window) and severe neurologic deficit. © 2020 ABV-Press Publishing House. All rights reserved.

Keywords:
Gaucher disease, Glucocerebrosidase, Hepatosplenomegaly, Scopus

Издатель: ABC-press Publishing House

Тип: Article



Google Scholar
OpenDoar

Фасеты

Оппонент
Научный руководитель
Авторы
Ключевые слова
Год