Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза

ЗАПЛАХОВА, О.В.; ТИМАШЕВА, Я.Р.; БАХТИЯРОВА, К.З.; ТУКТАРОВА, И.А.; МУСТАФИНА, О.Е.; TIMASHEVA Y.R.; ZAPLAKHOVA O.V.; BAKHTIYAROVA K.Z.; TUKTAROVA I.A.; MUSTAFINA O.E.

Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза

ЗАПЛАХОВА, О.В., ТИМАШЕВА, Я.Р., БАХТИЯРОВА, К.З., ТУКТАРОВА, И.А., МУСТАФИНА, О.Е.

Дата публикации: 2019

DOI: 10.17116/jnevro20171172231-41

Аннотация:

Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства) русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают, что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими вариантами.

ключевые слова:
рассеянный склероз, семейный случай рассеянного склероза, гены-кандидаты, полногеномные ассоциативные исследования

Издатель: Natue Publishing Group

Тип: Article

CLINICAL AND MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF A CASE OF FAMILIAL MULTIPLE SCLEROSIS IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

TIMASHEVA Y.R., ZAPLAKHOVA O.V., BAKHTIYAROVA K.Z., TUKTAROVA I.A., MUSTAFINA O.E.

Publication date: 2019

DOI: 10.17116/jnevro20171172231-41

Abstract:

Objective. To investigate clinical manifestations of multiple sclerosis (MS) and the genetic makeup of six affected members of one family. Material and methods. Six members of the family of Russian ethnic origin were examined. Pedigree analysis and genotyping of polymorphic markers of candidate genes for multiple sclerosis were performed. Results and conclusion. The accumulation of alleles that were associated with autoimmune diseases according to the results of genome-wide association studies (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T) was found in the family. The results confirm the contribution of several genetic variants to familial forms of MS

Keywords:
multiple sclerosis, familial multiple sclerosis, candidate genes, GWAS, Scopus, Web of Science

Издатель: Natue Publishing Group

Тип: Article

Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза

CLINICAL AND MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF A CASE OF FAMILIAL MULTIPLE SCLEROSIS IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Фасеты

Оппонент

Научный руководитель

Авторы

Ключевые слова

Год